Diagnose van Sickle Cell Disease

Sikkelcelziekte is een erfelijke aandoening waarbij de hemoglobine in je rode bloedcellen abnormaal verandert de vorm van de cel. Rode bloedcellen zijn normaal rond en vrij bewegen door de bloedvaten. Als u sikkelcelanemie, worden ze de vorm van een sikkel of een halve maan met puntige uiteinden. Vaak blijven steken in de bloedvaten en veroorzaken infectie, pijn of schade aan organen. Er is geen remedie voor sikkelcelziekte. Verminderde bloedtoevoer

Uw rode bloedcellen transporteren zuurstof door je hele lichaam om de interne organen. Wanneer de rode bloedcellen geplakt, kan de zuurstof-dragende bloed lichaamsdelen te bereiken en het weefsel kunnen beschadigen. Verminderde bloedtoevoer naar de hersenen, bijvoorbeeld, kan leiden tot een beroerte.
Bloedarmoede

met sikkelcelziekte, kunt u een laag aantal rode bloedcellen hebben, omdat de levensduur van de abnormale bloedcel is veel korter dan die van een normale rode bloedcel. Een persoon met sikkelcelziekte is vaak bloedarmoede en kunnen bloedtransfusies nodig.
Andere symptomen

Infecties
, pijn, bloedarmoede, schade aan inwendige organen, acute pijn op de borst, hoofdpijn, epileptische aanvallen, moeilijke ademhaling, zwelling van de handen en voeten, zwakte, vermoeidheid, vergrote milt en beroerte zijn alle complicaties van sikkelcelziekte.
Vroegdiagnose Met Infant Bloedonderzoek

Sikkelcelziekte
kan worden gediagnosticeerd kort na de geboorte van een bloedtest die nodig is in bijna elke staat in de Verenigde Staten. Een vroege diagnose is belangrijk voor het kind te beschermen tegen infecties en schade aan organen.
Wie kan erven de kwaal?

Volgens de VS Genetisch Thuis Reference Guide, "Sikkel cel ziekte is de meest voorkomende erfelijke bloedziekte in de Verenigde Staten, die 70.000 tot 80.000 Amerikanen. De ziekte wordt naar schatting bij 1 op de 500 Afro-Amerikanen en 1 op de 1000 tot 1400 Spaanstalige Amerikanen. " De ziekte is ook genetisch geërfd bij mensen van Arabische, Griekse, de Maltese, Italiaans, Sardinië, Turkse en Indiase afkomst.
Genetica

Sikkelcelziekte
wordt genetisch doorgegeven in een recessief patroon, kan wat betekent dat de ouders drager zijn van het afwijkende gen, maar de ziekte zelf niet hebben. Bijvoorbeeld, volgens Sikkel Cell Association of America, "Als een van de ouders heeft sikkelcelanemie en de andere is normaal, alle van de kinderen zal hebben sikkelcel trait. Als een van de ouders heeft sikkelcelanemie en de andere heeft Sickle Cell Trait, is er een 50% kans (of 1 van de 2) van het hebben van een baby met ofwel sikkelcelziekte of sikkelcelanemie eigenschap bij elke zwangerschap. Wanneer beide ouders hebben Sikkelceltrait, hebben ze een kans van 25% (1 van 4) van het hebben van een baby met sikkelcelziekte bij elke zwangerschap. "

Toekomstige ouders
kunnen hun bloed getest om te zien of ze drager zijn van de eigenschap voordat ze kinderen hebben.