Detectie van Huntington Ziekte

Huntington of HD is een genetische aandoening die leidt tot degeneratie van hersencellen. Aanvankelijk was de basale ganglia, gelegen in de kern van de hersenen worden beïnvloed. Aangezien dit deel van de hersenen helpt coördinaat bewegingen zal de degeneratie leiden tot ongecontroleerde bewegingen. Prikkelbare stemmingen zijn ook ervaren. In de gevorderde stadia van de ziekte wanneer de hersenen van de buitenste laag of cortex is aangetast, het verlies van de intellectuele vermogens optreedt, uiteindelijk leidend tot de dood. Is Presymptomatische Detectie mogelijk? Ziekte

Huntington
is een erfelijke progressieve aandoening. De HD-gen is gelegen in chromosoom 4. Dit betekent dat een ouder lijden aan deze aandoening kan doorgeven aan zijn kinderen door de HD genen. In feite is elk nageslacht van een dergelijke moederonderneming heeft een 50 procent kans op het verwerven van de HD-gen. Deze genetische aandoening kan presymptomatisch worden gedetecteerd door het ondergaan van erfelijkheidsonderzoek als u een bloedverwant van een persoon gediagnosticeerd met deze aandoening.
Hoe wordt Presymptomatische Opsporing gedaan?

Genetische het testen van DNA van een persoon aan de ziekte van Huntington te sporen zelfs voordat hij toont symptomen kunnen worden uitgevoerd op zijn bloed monsters op een HD-testcentrum. Of het nu om een ​​dergelijke test te ondergaan is een persoonlijke beslissing. Het is beter om pre-test te nemen en na test counseling als de positieve resultaten van de test zijn waargenomen tot gevoelens van depressie en teleurstelling veroorzaken. Clinici geen ondersteuning voor het testen van minderjarigen die op het risico om deze aandoening. Resultaten zijn vertrouwelijk moet blijven. Echter, de presymptomatische genetische tests voor HD wanneer voorafgaand aan de zwangerschap uitgevoerd kan helpen bij het maken van belangrijke beslissingen over het al te reproduceren. Pre-natale testprocedures kunnen helpen bij het bepalen van de aanwezigheid van de HD-gen in een foetus.
Detectie op basis van symptomen

De vroege symptomen van de De ziekte van Huntington zijn subtiele tics en krampen, onverklaarbare stemming variaties, prikkelbaarheid, depressie, en werd evenals onhandig langzaam en slurring spraak. Deze symptomen wijzen dat de hersencellen in de beginfase van aantasting door de HD aandoening. Lichamelijk en neurologisch onderzoek kan helpen bij het opsporen HD. Een persoon die duidelijke HD symptomen en het hebben van een duidelijke gedocumenteerde familie-geschiedenis van de aandoening wordt aangeboden een bevestigende genetische testen.
Opsporing Wanneer Familiegeschiedenis van HD is onbekend

Voor personen met symptomen van HD, maar niet met een duidelijke familiegeschiedenis van de ziekte, zullen genetische tests moeten worden uitgevoerd op een bloedmonster te zien als afzonderlijke mutatie van de IT-15 gen voor HD heeft plaatsgevonden. DNA van de moeder is ook getest.
Andere Handige Diagnostic Tools

CT-scans of computertomografie is een pijnloze procedure die inhoudt dat het genereren van het interne beeld van de hersenen met behulp van computers . Deze scans kunnen krimpen van de hersenen putamen en de nucleus caudatus, alsmede vergroting van de ventrikels of de hersenen holtes die gangbaar zijn in personen met een HD onthullen. Deze scan resultaten zijn niet overtuigend. MRI of magnetische resonantie-imaging-en PET-scans of positron-emissie-tomografie zijn andere diagnostische hulpmiddelen voor HD.