De geschiedenis van genetische ziekten

Genetische aandoeningen zijn het gevolg van mutaties of veranderingen in het DNA van een persoon. Genetische aandoeningen zijn ziekten veroorzaakt door afwijkingen in de genen of chromosomen. Wanneer een genetische ziekte erfelijk is het te wijten aan mutatie in geslachtscellen van het lichaam. Dit zijn de cellen die verantwoordelijk zijn voor het doorgeven van genetische informatie van de ouders het nageslacht. Genetische ziekte kan ook veroorzaakt worden door veranderingen in de DNA in cellen in het lichaam die niet kiemcellen of somatische cellen. Erfelijke ziekten veroorzaakt door mutaties zich in het DNA van een enkel gen Mendeliaanse aandoeningen genoemd. Mendeliaanse aandoeningen zijn gewoonlijk zeldzame ziekten zoals de ziekte van Huntington en cystische fibrosis. Andere genetische ziekten worden veroorzaakt door mutaties in verschillende genen versterkt door omgevingsfactoren zoals hartziekten en kanker. Autosomale dominante overerving

Wanneer een genetische aandoening is gediagnosticeerd binnen een familie, de kansen van een stoornis wordt doorgegeven aan de kinderen verhoogd. Hoewel het moeilijk is te voorspellen, zal bepaalde factoren de persoon kans op het ontwikkelen de aandoening beïnvloeden.

Autosomale dominante overerving
is zo'n oorzaak. De meeste genen in paren. Een van elk worden overgenomen door zowel de moeder als de vader. Autosomaal dominante overerving wordt veroorzaakt door een gemuteerd gen dat in een van de autosomen. Autosomen zijn chromosoomparen 1 tot 22. Dit betekent dat de aandoening is gekomen van een van je ouders. Met een mutatie in slechts een van de kopieën van een gen, een stijging van kansen voor de persoon om een ​​aandoening of ziekte, zoals het ontwikkelen van hart-en vaatziekten wordt bedreigd ontwikkelen. Wanneer men ouder wordt beïnvloed door een dominante genmutatie, draagt ​​ze een 50 procent kans op het passeren van de eigenschap om haar kinderen.

Veel voorwaarden
volgen dit patroon van overerving in families. Hoewel sommige van de voorwaarden zijn duidelijk bij de geboorte, doen andere voorwaarden verschijnt pas later in het leven. Neurofibromatose type 1, de ziekte van Huntington, achondroplasie, erfelijke aanleg voor borst-, eierstok-en darmkanker en familiaire hypercholesterolemie volgen allemaal autosomaal dominant overervingspatroon.

Voor een klein aantal voorwaarden, is het mogelijk om te testen om te bepalen of een persoon is het dragen van een autosomaal dominant gen gemuteerd gen.

Voor andere aandoeningen, zoals borstkanker, het bepalen van erfelijke aanleg, testen voor het gemuteerde gen zal een verhoogd risico voor de persoon ontwikkelen van de aandoening te tonen, maar zal niet een zekerheid.
Autosomaal recessieve overerving

Autosomaal recessieve overerving
is een andere oorzaak. Ook dit is wanneer een gen dat de mutatie draagt ​​in een van de chromosoom paren 1 tot 22. Recessief betekent dat de persoon die het gemuteerde gen kopie van elk van zijn ouders heeft gekregen en ontwikkelt de eigenschap. Een individu dat een recessief gen mutatie heeft geërfd is een "drager", wat betekent dat hij kan de eigenschap of ziekte op zijn kinderen passeren, maar hebben geen gezondheidsproblemen als gevolg van het dragen van de ene mutatie. Vele malen de drager zich niet bewust is totdat ze een kind geboren met de eigenschap of ziekte. Zodra een kind wordt geboren uit ouders met een recessieve ziekte, is er een 25 procent kans op een kind wordt geboren met de ziekte.

Cystic fibrosis
, Tay-Sachs ziekte, thalassemie, en erfelijke hemochromatose zijn een paar van autosomaal recessieve overerving voorwaarden. Mannen en vrouwen zijn even getroffen door deze ziekte.

Testen
voor automosomal recessieve overerving om te zien of een persoon is een drager kan worden gedaan. Testen zal variëren. Bij sommige gevallen kan het analyseren van het genproduct in het gen zelf te bepalen of deze mutant. Genetische drager test is uitsluitend geschikt geacht wanneer er een indicatie is dat de persoon drager is van een bepaalde mutant gen kan zijn

Voorbeelden
zou zijn:.

1. Een familiegeschiedenis van de condition.2. Wanneer een aandoening komt vaker voor bij mensen van bepaalde etnische groepen of culturele achtergronden.

Koppel wanneer beide partners zijn genetische dragers van de autosomaal recessieve aandoening, moeten ze naar hun arts over de risico's van hun kinderen wordt beïnvloed spreken en discussiëren over hun reproductieve opties met een klinisch geneticus.
X-gebonden dominante overerving

X-gebonden dominante overerving verschilt bij mannen en vrouwen als mannen hebben een X-chromosoom en een Y-chromosoom en vrouwen hebben twee X-chromosomen. Mannen geven hun Y-chromosoom van hun dochters en hun X-chromosoom aan hun zonen. Om deze reden zal bij een vader heeft een X-gebonden dominante aandoening niet worden aangetast, maar zijn dochters zal de aandoening erven. De moeder geeft op een van de andere X-chromosomen elk kind. Zo, een moeder met een X-gebonden dominante aandoening heeft een 50 procent kans op zowel een zoon of een dochter getroffen door de aandoening.

Er zijn zeer weinig X-gebonden dominante overerving omstandigheden die hebben aangetoond dat de te volgen patroon. Echter, Rett syndroom is een voorbeeld. Rett syndroom valt onder de classificatie autisme. Onder, wordt klinische kenmerken hoofd groei versnelde en de persoon heeft kleine voeten en kleine handen. Meisjes met Rett syndroom zijn gevoelig voor gastro-intestinale aandoeningen te ontwikkelen en gegevens blijkt dat tot 80 procent van hen hebben aanvallen. Typisch ze hebben niet verbale vaardigheden en in voor ongeveer 50 procent van de vrouwen is er geen verbetering. Scoliose, constipatie en groeistoornissen zijn alle gangbare.
X-gebonden recessieve Inheritance

X-gebonden recessieve overerving verschilt tussen mannen en vrouwen. Mannelijke kinderen der mensen zullen niet worden beïnvloed door een X-gebonden recessieve aandoening, echter, dochters van de man zal een exemplaar van het gemuteerde gen dragen. Voor de vrouw die heeft een X-gebonden recessieve aandoening, zal er een 50 procent kans van haar zonen wordt aangetast en een 50 procent kans dat haar dochters een drager van een kopie van het gemuteerde gen zal zijn.

overerving patronen in families van omstandigheden als gevolg van defecte genen

Inheritance patroon van Inheritance patronen in families van omstandigheden als gevolg van defecte genen

Heemophilia, Becker en Duchemne soorten spierdystrofie en fragiele X syndroom volgen allemaal
een babbel van X-gebonden recessieve overerving.

Door het volgen van de geboorte van de eerste aangetaste jongen in een gezin, kunnen dragers van X-gebonden gemuteerde genen worden opgespoord. Genetische testen worden uitgevoerd om te bepalen of een vrouw is een drager van de X-gebonden recessieve mutant gen of niet. Dit kan ook informatie opleveren voor extra familieleden en bij de planning van hun toekomstige zwangerschappen. In sommige gevallen wordt het genproduct geanalyseerd en in sommige gevallen het gen zelf, om te bepalen of het mutante gen aanwezig is.
Codominant Inheritance

Codominant Overerving is
wanneer elk van de ouders draagt ​​een andere versie van een bepaald gen, en beide hebben een invloed op de resulterende genetische eigenschap. Of men is een genetische aandoening te ontwikkelen door middel van co-dominante overerving en karakteristieke kenmerken van de aandoening zal afhangen van welke versies van het gen wordt doorgegeven aan het kind via de ouders.

Sikkelcelanemie
is een voorbeeld van een co-dominante overerving aandoening . Sikkelcelanemie is een ziekte die door een bloedziekte en wordt gekenmerkt door rode bloedcellen die abnormaal. De ziekte is levenslang. De cellen gaan uit van een rigide, sikkelvorm. Sickling is verantwoordelijk voor het verminderen van de flexibiliteit van de cellen en dus dientengevolge, een risico op diverse complicaties. De sickling wordt veroorzaakt door een mutatie in het hemoglobine gen. De levensverwachting is verkort en voor de mannelijke deze gemiddelden 42-48 jaar en voor vrouwen, respectievelijk.
Mitochondria

Mitochondriën zijn de energie-producerende centra binnen de cellen, met elk een kleine hoeveelheid DNA. Mitochondriale aandoeningen een gevolg zijn van mitochondriale DNA-mutaties. Zowel mannen als vrouwen kan worden beïnvloed door mitochondriale aandoeningen, maar alleen de vrouwtjes langs de mutaties van mitochondriaal DNA mutaties hun kinderen. Het vrouwtje zal de aandoening doorgeven aan al haar zonen en dochters, terwijl de kinderen van de man met een mitochondriale aandoening de mutatie niet zullen beërven.

Mitochond
worden vaak aangeduid als "cellulaire energiecentrales" als ze genereren de meerderheid van levering van adenosine trifosfaat de cel, als een bron van chemische energie. Mitochondriën zijn betrokken bij processen zoals signalering, celdiepte, cellulaire differentiatie, alsook de controle van de celcyclus en celgroei. Mitochondriën zijn betrokken bij verscheidene menselijke ziekten, met inbegrip van mitochondriale aandoeningen en cardiale dysfunctie, en kan ook een rol spelen in het verouderingsproces.
Samenvatting

Bij elke zwangerschap de kans op het passeren van een genetische aandoening aan het kind gelijk zijn. Bijvoorbeeld, als de ouders bevalt van een kind met een autosomaal recessieve aandoening, het risico dat een kind met een autosomaal recessieve aandoening nog 25 procent, zoals een kind zonder de aandoening niet de kansen van andere kinderen geboren verlagen zonder de aandoening.

Factoren
dat zal wegen op erven een genetische aandoening zal de persoon de familiegeschiedenis en de resultaten van genetische tests, die soms kan wijzigen kans van de erfenis. Bovendien dragers die nooit gezondheidsproblemen ontwikkelen van de aandoening ervaart of slechts milde symptomen van de aandoening. Zonder een duidelijke grens overervingspatroon van de ziekte, het voorspellen van de kans van een persoon ontwikkelen van de aandoening is moeilijk.