De Methodes van de PKU Bepaling

fenylketonurie (PKU) is een genetische aandoening die wordt geërfd van beide ouders. PKU wordt meestal gediagnosticeerd na een standaard bloedonderzoek kort na de geboorte. Als PKU laat of niet behandeld wordt ontdekt, kan dit resulteren in hersenen tekorten, zoals mentale retardatie. Onderzoek naar PKU is gebleken dat zorgvuldige dieet gedurende het hele leven symptomen kunnen voorkomen uit ontwikkelingslanden. Inheritance

PKU
is een genetische aandoening. Een gen geërfd van beide ouders moeten werken aan een enzym kunnen breken een aminozuur fenylalanine te produceren. Als er een genetische aandoening geërfd van beide ouders, het enzym defect en fenylalanine kan niet worden afgebroken in het lichaam. Fenylalanine in veel voedingsmiddelen zoals vlees en eieren. Indien gegeten, toxische niveaus van fenylalanine opbouwen in het lichaam veroorzaken schade aan de hersenen.
Symptomen

Als PKU onbehandeld blijft, kan het mentale retardatie veroorzaken, omdat een ophoping van fenylalanine aminozuren verhindert de toegang tot de hersenen. Deze aminozuren zijn nodig voor ontwikkeling. Het kind kan hyperactief en aanwezig zijn met een kleinere kop. Andere symptomen zijn epileptische aanvallen, huiduitslag en tremoren. Het kind kan een aandoening die bekend staat als albinisme, meestal aangeduid als albino ontwikkelen. Albinisme is een gevolg van weinig pigmentatie van de huid als gevolg van een gebrek aan pigment, melanine genaamd. Deze is gevormd uit een afbraakproduct van phenylalanine. Omdat fenylalanine niet kan worden afgebroken, wordt er geen melanine geproduceerd. Dit zorgt ervoor dat het kind om blauwe ogen, een lichte huid en heel blond haar hebben. Fenylalanine kan zelfs bouwen op de huid en de ademhaling. Dit is waarneembaar als een muffe geur.
PKU Bepaling

Meestal wordt het kind getest op PKU binnen twee weken na de geboorte. De test verwijdert een kleine hoeveelheid bloed van de hiel van het kind. Het bloedmonster wordt geanalyseerd en de hoeveelheid fenylalanine wordt gemeten. De verhouding tussen fenylalanine en zijn afbraakproduct wordt bepaald. Als de verhouding hoog is, verder bloedonderzoek en urineonderzoek bevestigen de diagnose van PKU.
Behandeling

Het belangrijkste doel van de behandeling is om de hoeveelheid fenylalanine te verminderen in het lichaam. De meest effectieve manier om dit te doen is eiwithoeveelheid beperken. Dit betekent dat de hoeveelheid van levensmiddelen, zoals vlees, eieren, kaas, brood, vis en melk. Het dieet heeft een groot deel van de voedingsmiddelen die weinig fenylalanine bevatten, zoals fruit en groenten. Aspartaam ​​is een zoetstof die veel fenylalanine en moet dus worden vermeden. Van de juiste samenstelling van de voeding moet vaak door een specialist diëtist en fenylalanine bloedspiegels worden beoordeeld dienen regelmatig gecontroleerd. Supplementen kan nodig zijn om te compenseren voor de lage niveaus van aminozuren en voedingsstoffen.