De Harlequin Effect bij pasgeborenen

De term harlekijn verwijst naar een clown of nar. Sommige pasgeborenen worden geboren met gebreken die clown-achtige verschijningen veroorzaken in zowel kleur huid of gezicht vervormingen. In elk van deze omstandigheden, de term "harlekijnkikkers effect" krijgt twee verschillende betekenissen. Terwijl een abnormale verschijning in een pasgeborene beangstigend kan zijn, de harlekijn baby met de clowneske glimlach kijkt zeker dood indien niet onmiddellijk en volledig behandeld. Verschijning

Volgens kinderarts Dr Alan Greene, een onschadelijk, tijdelijke bloedvat defect optreedt voornamelijk in laag geboortegewicht pasgeborenen. Het verschijnt als een zichtbare lijn die begint op het gezicht of de romp en verdeelt de baby's lichaam in de helft. Bovendien is de lagere ledematen donker worden terwijl de bovenste helft van het lichaam ziet er bleek. Het lichaam ziet eruit als kleurrijke vlekken op een harlekijn kostuum. Een veel angstaanjagender en potentieel fatale defect in pasgeborenen wordt genoemd harlekijn ichthyosis. De aandoening produceert dikke, huid plaques overal een pasgeboren die effectief zet de oogleden binnenste buiten en strek de mond zo veel dat de mond bootst een clown glimlach, vandaar de term harlekijn.
Oorzaken

De harlekijn effect dat Dr Greene verwijst naar wordt veroorzaakt door de trage ontwikkeling van bloedvaten in een pas geboren baby. Onderontwikkelde bloedvaten uitzetten en krimpen dramatisch als reactie op veranderingen in de kamertemperatuur, de positie van een baby ligt in of zelfs de stemming van een pasgeborene. Het begint meestal na een pasgeborene wordt gelegd op zijn kant. Harlequin ichthyosis, daarentegen, is eigenlijk een genetisch defect afgeleid uit de overerving van twee autosomaal recessieve genen bekend als ABCA12 gen. Volgens de Stichting Ichthyosis en Related huidtypen, moeten beide ouders het gen dragen voor het naar beneden worden doorgegeven aan nakomelingen.
Behandeling

Dr
. Greene legt uit dat de farmaceutische behandeling voor de Harlequin lichaam lijn effect is niet noodzakelijk of voorgeschreven. Hij zegt dat zowel herpositionering van de baby en onwillekeurige spierbewegingen de baby's de vervormde uiterlijk kan omkeren. Harlequin ichthyosis vereist echter agressieve behandeling om het leven van de baby te redden. De huid plaques compromis vermogen van de pasgeborene om vocht vast te houden, houden een normale lichaamstemperatuur en goed kunt ademen. De behandeling bestaat uit antibiotica om infecties te voorkomen, sondevoeding om de vernauwde monden, smering van de hoornvliezen, bekledingen voor de ogen en de incubator huisvesting tegen te gaan. Lokale toediening van etretinaat lost de schilferige, huid plaques.
Na-effecten

Als baby 'bloedvaten ontwikkelen, onschadelijk harlekijn effect patiënten uiteindelijk uit te groeien van de aandoening. Tijdens het ontwikkelingsproces, echter de kleur vervorming kan nog een paar keer optreden tijdens het prille stadium. Baby's die harlekijn ichthyosis overleven blijven vaak tot vertragingen lichamelijke ontwikkeling te lijden, terwijl hun hersenen functioneren normaal. Zelfs als volwassenen, kunnen hun huid vlekken van schubben al over meer dan droge, ontstoken huid en haar kan schaars in groeien.