Chromosoomafwijkingen & Genetic Counseling

chromosomale afwijkingen veroorzaken een verscheidenheid van algemeen bekende ziekten. Terwijl sommige ziekten door defecte celdeling, andere ziekten geërfd. Personen die een chromosomale stoornis of een familiegeschiedenis van chromosomale afwijkingen kan willen genetische counseling te zoeken voor of tijdens de zwangerschap. Chromosomale afwijkingen

Menselijke cellen
bezitten 23 paar chromosomen die splitsen tijdens meiose tot gameten (sperma of eicel) te creëren met 23 individuele chromosomen. Chromosomen zijn het meest kwetsbaar zijn tijdens deze vorm van celdeling. Problemen tijdens de celdeling omvat schrapping, duplicatie, inversie of translocatie van kleine delen van genetisch materiaal op een enkel chromosoom. Daarnaast kan het chromosoom paar niet scheiden, waardoor een trisomie of drie dezelfde chromosoom in de resulterende embryo.
Gemeenschappelijke chromosomale ziekten

Downsyndroom resultaten een trisomie van chromosoom 21. Prader-Willi gevolg van een deletie op chromosoom 15. Vrouwtjes geboren met maar een geslachtschromosoom in plaats van twee zijn gediagnosticeerd met het syndroom van Turner.
Genetische counseling

Erfelijkheidsadviseurs
interpreteren genetische informatie uit zowel de ouders en /of de foetus. Ze houden ook rekening met leeftijd van de moeder, omdat het syndroom van Down komt vaker voor bij vrouwen boven de leeftijd van 35. Vóór de conceptie, kan je genetische counselor eventuele chromosomale afwijkingen en advies geven over conceptie identificeren en u voorzien van steungroepen. Post-conceptie de counselor kan uitleggen opties voor de zorg van het kind of de beëindiging van de zwangerschap.