Aziatische Genetische aandoening

De meest voorkomende genetische afwijkingen bij mensen van Aziatische afkomst zijn thalassemie, een verscheidenheid van bloedziekten, en sikkelcelanemie. Thalassemie treft ongeveer 1 op de 20 Aziatische mensen, en sikkelcelanemie treft ongeveer 1 op de 500, met name die uit Zuidoost-Azië. Thalassemie

De meest voorkomende oorzaak van thalassemie is een defect in de productie van bèta-globine of alfa globine. Beta globine maakt een helft van hemoglobine, een eiwit in rode bloedcellen. Alfa globine vormt de andere helft. Daarom deze gebreken worden aangeduid als bèta-thalassemie of alfa thalassemie.
Alpha Thalassemie

Alpha-thalassemie is een bloedziekte resulteert in ernstige bloedarmoede, en soms de dood in een foetus of pasgeboren kind. De ernst van de ziekte varieert enorm afhankelijk van de precieze genen inherited.An persoon met een ongewone alfa globine gen wordt gezegd een stille drager alfa-thalassemie, die meestal veroorzaakt geen gezondheidsproblemen in dat individu, het algemeen geen anemie aanwezig . Een persoon met twee afwijkende alpha globine genen heeft alpha thalassemie trait. Dit wordt vaak verward met ijzergebreksanemie, maar meer ijzer in de voeding of ijzersupplementen zal het probleem niet oplossen. Patiënten met de alpha-thalassemie trait algemeen alleen ervaren een milde bloedarmoede, en vaak niet zien symptoms.However, wanneer een van de ouders heeft de alpha-thalassemie trait, en de andere ouder is een stille drager, is er een kans 25% dat hun kind zal zijn geboren met hemoglobine H ziekte, waarbij drie of vier alfa globine genen abnormaal. Hemoglobine H ziekte kan ernstige bloedarmoede, een vergrote milt en been deformities.If veroorzaken beide ouders dragen de alpha-thalassemie trait, is er een kans 25% dat hun kind zal geboren worden met alfa-thalassemie major, een ziekte waarbij alle vier de alfa-globine genen zijn abnormaal. De meeste kinderen geboren met alfa-thalassemie major sterven vóór of kort na de geboorte.
Beta Thalassemie

Beta-thalassemie is een defect in de productie van beta-globine. Bètathalassemia lijkt op alfa thalassemie in de manier waarop mensen en hoe het wordt doorgegeven aan kinderen treft. Bèta-thalassemie kan bloedarmoede veroorzaken bij kinderen, en vereist vaak veelvuldige bloedtransfusies te bestrijden. Kinderen met bèta-thalassemie hebben vaak bot misvormingen en ervaren frequente breuk of breuken. Lijders van bèta-thalassemie kan soms ontwikkelen hart-en vaatziekten als gevolg van de aandoening.
Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een ziekte waarbij de rode bloedcellen muteert in een sikkel vorm die eruit ziet als een hoofdletter "C" Wanneer de bloedcellen sikkel, wordt het heel moeilijk voor hen om door de bloedvaten, en ze soms vast komen te zitten. Kinderen waarvan de ouders beiden hebben sikkelcel trekjes hebben een 25% kans om sikkelcelanemie erven. Sikkelcelanemie kan ernstige pijn, ernstige infecties en orgaanschade veroorzaken. De gemiddelde levensduur voor patiënten van de ziekte is tussen de 40 en 60 jaar oud.
Testen voor genetische aandoeningen

Genetische testen
in de vorm van een bloed-of speekseltest wordt vaak aangeboden aan perspectief ouders die zich zorgen maken over het passeren van genetische ziekten aan hun kinderen. Genetische testen heeft wel zijn beperkingen, echter. Een positief resultaat betekent niet noodzakelijk dat de ziekte wordt doorgegeven aan kinderen, of dat de patiënt de ziekte zelf zal ontwikkelen.