Ashkenazi Genetische aandoening

De Ashkenazi Joodse bevolking bestaat de meerderheid van de Noord-Amerikaanse Joden vandaag. Asjkenazische joden leefden oorspronkelijk langs de rivier de Rijn in het westen van Duitsland en Frankrijk. Hoewel deze populatie verspreid over heel Europa, huwelijken in Ashkenazi gemeenschappen doorgaans begonnen onder en tussen andere Ashkenazi Joodse bevolking. Als gevolg van de inter-trouwen, zijn genetische mutaties zijn doorgegeven door de Asjkenazische bevolking. Asjkenazische joden zijn aanleg voor bepaalde aandoeningen, volgens het Albert Einstein Healthcare Network. Tay-Sachs Ziekte

Een van de meest dodelijke ziekten geërfd door leden van de Ashkenazi Joodse bevolking is Tay-Sachs ziekte. Volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke, deze ziekte remt de productie van een enzym dat gangliosiden afbreekt, waardoor een ophoping van deze vetzuren in de hersenen. Baby's geboren met deze ziekte normaal lijken op het eerste en vervolgens snel te dalen. Symptomen omvatten blindheid, doofheid en een onvermogen om te slikken. De ziekte is dodelijk, en de dood treedt meestal op de leeftijd van vier.
Canavan Ziekte

Canavan ziekte
volgt langs dezelfde cursus als Tay-Sachs ziekte. Het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke opsomming van de symptomen als verslechtering van de geestelijke en lichamelijke vermogens, voedingsproblemen en een abnormaal grote, ongecontroleerde hoofd. Canavan ziekte is ongeneeslijk. Survival verleden leeftijd van vier is zeldzaam.
Niemann-Pick type Ziekte Een

Een andere ziekte die doodt tijdens de eerste vier jaar van het leven is type A Niemann- Pick ziekte. Typisch, type A van Niemann-Pick ziekte patiënten niet overleven afgelopen 18 maanden. Deze ongeneeslijke metabole aandoening veroorzaakt vette lipiden te bouwen in de lever, milt, hersenen en beenmerg. Het Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke beschrijft Niemann-Pick ziekte type A als het produceren van de volgende symptomen:. Diepe hersenbeschadiging, vergrote lever en geelzucht
Gaucher Disease Type 1

Volgens de Joodse Virtuele Bibliotheek, naar schatting een op 14 Asjkenazische joden dragen de vatbaarheid voor de ziekte van Gaucher type 1. Enzym vervangende therapie is zeer effectief bij de behandeling van deze ziekte. Zonder behandeling kunnen de patiënten voor te bereiden op blauwe plekken en vermoeidheid ervaren. Lever en miltvergroting en skeletaandoeningen zijn voorkomende symptomen van deze ziekte. Leeftijd bij aanvang van de symptomen varieert.
Andere Common Ashkenazi ziekten

Andere ziekten die vaker voorkomen in de Asjkenazische bevolking dan in de algemene bevolking zijn familiale dysautonomia, Bloom syndroom, Fanconi anemie type C, mucolipidosis IV, glycogeen opslag stoornis Type 1a, maple syrup urine ziekte en taaislijmziekte. Volgens de Chicago Center for Jewish genetische aandoeningen, de lijst van joodse genetische ziekten is niet definitief. Screening op de meest voorkomende genetische afwijkingen gevonden in deze populatie is beschikbaar, en genetisch consulenten helpen individuen bepalen wat de beste cursus van actie afhankelijk van de resultaten van de genetische screen. Het is belangrijk op te merken dat kinderen geboren uit twee ouders die beiden dragen genetische mutaties voor een bepaalde ziekte hebben een 25 procent kans op het verwerven van de ziekte.