10 Genetische Ziekten

Erfelijke ziekten, eenmaal een mysterie, zijn gekomen om de voorhoede van de geneeskunde in de afgelopen jaren. Het Human Genome Project heeft toegestaan ​​wetenschap te begrijpen en, in sommige gevallen, te behandelen ziektes vroeger verkeerd begrepen. Downs Syndroom

Een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door afwijkingen op de 21e chromosoom, het syndroom van Down is de belangrijkste genetische oorzaak van mentale retardatie. Symptomen van de ziekte zijn afgeplatte gezichten en neuzen, korte vingers, schuin-vormige ogen en misvormde oren. Complicaties met het hart en de vatbaarheid voor infectieziekten komen vaak complicaties. Syndroom
Bloom Syndrome

Bloom's
treft ongeveer een op de 110 Asjkenazische joden. Beide ouders moeten drager zijn van de getroffen gen doorgeven aan hun kinderen. Symptomen zijn onder meer uitslag in het gezicht, vernauwde gezicht, vergrote neus en een hoge stem. Mensen met het syndroom zijn gevoeliger voor bepaalde vormen van kanker.
Noonan Syndroom

Noonan Syndroom heeft betrekking op defecten in een van de vier chromosomen. U kunt de ziekte van ouders erven, of het na de geboorte kunnen ontwikkelen willekeurig. Symptomen van de ziekte zijn wijd uit elkaar staande ogen en afgevlakte neus bij zuigelingen en gebrek aan expressie, verbreed gezicht en een web-hals bij volwassenen.
Progeria

Progeria
is een genetische aandoening die versnelde veroudering veroorzaakt. Symptomen zijn onder meer vertraagde groei, haaruitval, vergroot hoofd, uitpuilende aderen, losse huid en stijve gewrichten. Er is geen remedie voor Progeria, en de meeste patiënten sterven aan hart-en vaatziekten of een beroerte voor de puberteit.
Triple X Syndroom

Ook wel aangeduid als trisomie X, deze ziekte is het resultaat van een extra X chromosoom van vrouwen. Deze ziekte is niet erfelijk en willekeurig gebeurt ongeveer een keer op de 1000 vrouwen. Overmatige lengte en leerproblemen zijn gerelateerd aan het syndroom.
Prader-Willi syndroom

Prader-Willi syndroom
is een gevolg van een defect op de 15e chromosoom. Symptomen van de ziekte zijn kleine handen en voeten, vertraagde geestelijke vermogens, zwaarlijvigheid en gebrek aan normale hoogte. Soms behandeld met hormoontherapie, is er geen genezing voor de aandoening. Syndroom
Turner Syndroom

Turner's
treedt op wanneer een van de X-chromosomen in een vrouwelijke zygote ontbreekt. Symptomen omvatten gebrek aan groei en falen van de vrouwelijke organen te ontwikkelen. Mensen die lijden aan de ziekte zijn een verhoogd risico op hartfalen, nierfalen en gehoorverlies.
Fragiele X

De aandoening is het gevolg van een instabiele of onvolledige X-chromosoom en veroorzaakt geestelijke handicap op mensen die lijden aan het. Oudere patiënten hebben tremoren, en velen met fragiele X hebben een lichamelijke handicap die de vertraagde leer-en ontwikkelingsstoornissen tarief begeleider.
Coeliakie

Celaiac ziekte is een genetische aandoening die veroorzaakt spijsvertering problemen. Patiënten kunnen niet tegen gluten en glutenvrije producten beladen. Gediagnosticeerd, kan de ziekte leiden tot ondervoeding als gevolg van diarree. Andere symptomen van de ziekte zijn opgeblazen gevoel en pijn.
Sikkelcelanemie

Een erfelijke ziekte, sikkelcelanemie is herkenbaar door een lage gezonde rode bloedcellen. De rode bloedcellen worden harde, sikkelvormige, en niet dragen van zuurstof door het lichaam. Visie problemen, pijn en vertraagde groei zijn alle geïdentificeerde symptomen van de ziekte.