Enzymvervangingstherapie: Hierbij wordt het enzym dat een tekort heeft aan de ziekte van Tay-Sachs, hexosaminidase A, in het hersenvocht ingebracht. Enzymvervangende therapie kan de schade die al is opgetreden niet ongedaan maken, maar kan de progressie van de ziekte vertragen en de symptomen verbeteren.
Ondersteunende zorg: Dit kan het volgende omvatten:
* Voedingsondersteuning: Om ervoor te zorgen dat het kind voldoende voeding krijgt, kan een voedingssonde nodig zijn.
* Fysiotherapie: Om de spierkracht en mobiliteit te helpen behouden.
* Ergotherapie: Om het kind te helpen vaardigheden te ontwikkelen voor dagelijkse activiteiten.
* Logopedie: Om het kind te helpen communicatieve vaardigheden te ontwikkelen.
* Ademhalingsondersteuning: Naarmate de ziekte voortschrijdt, kan het kind ademhalingsondersteuning nodig hebben, zoals zuurstoftherapie of mechanische ventilatie.
* Palliatieve zorg: Om het kind en zijn gezin troost en steun te bieden naarmate de ziekte vordert.
Er wordt onderzoek gedaan naar de ontwikkeling van nieuwe behandelingen voor de ziekte van Tay-Sachs, waaronder gentherapie en stamceltherapie.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win