De ziekte van Gaucher is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym glucocerebrosidase (GBA). Dit enzym is verantwoordelijk voor het afbreken van een vettige substantie genaamd glucosylceramide in cellen. Als er een GBA-tekort is, hoopt glucosylceramide zich op in de cellen, vooral in macrofagen, dit zijn immuuncellen die vreemde stoffen opslokken en vernietigen. De ophoping van glucosylceramide in macrofagen leidt tot de symptomen van de ziekte van Gaucher, zoals een vergrote milt en lever, botpijn en botbreuken, en vermoeidheid.

De ziekte van Gaucher wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd, wat betekent dat beide ouders een kopie van het defecte GBA-gen moeten dragen voordat een kind de ziekte kan erven. Als beide ouders drager zijn, is er een kans van 25% dat elk van hun kinderen de ziekte van Gaucher zal hebben, een kans van 50% dat elk kind drager zal zijn en een kans van 25% dat elk kind noch drager zal zijn, noch Gaucher zal hebben. ziekte.

Er zijn drie hoofdtypen van de ziekte van Gaucher, die worden geclassificeerd op basis van de ernst van de symptomen:

*De ziekte van Gaucher type 1 is het meest voorkomende type en wordt gekenmerkt door milde tot matige symptomen.

*De ziekte van Gaucher type 2 is een ernstige vorm van de ziekte die wordt gekenmerkt door neurologische symptomen, zoals toevallen en ontwikkelingsachterstanden.

*De ziekte van Gaucher type 3 is een tussenvorm van de ziekte die wordt gekenmerkt door symptomen die minder ernstig zijn dan type 2, maar ernstiger dan type 1.

De exacte oorzaak van de ziekte van Gaucher is nog niet volledig bekend, maar er wordt aangenomen dat deze wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Er zijn bepaalde genetische mutaties geïdentificeerd die de ziekte van Gaucher kunnen veroorzaken, en er wordt aangenomen dat deze mutaties kunnen leiden tot de ontwikkeling van de ziekte wanneer ze worden gecombineerd met bepaalde omgevingsfactoren.