De ziekte van Moyamoya is een zeldzame progressieve cerebrovasculaire aandoening die wordt gekarakteriseerd door een vernauwing en occlusie van de interne halsslagaders bij hun oorsprong in de schedel, resulterend in de vorming van abnormale kleine collaterale vaten (moyamoya-vaten) in het gebied rond de cirkel van Willis.

Hier is een overzicht van de moyamoya-ziekte:

Oorzaken:

De exacte oorzaak van de moyamoya-ziekte is onbekend, maar het wordt beschouwd als een multifactoriële aandoening die wordt beïnvloed door genetische en omgevingsfactoren. Sommige gevallen houden verband met specifieke genetische mutaties, terwijl andere sporadisch voorkomen.

Pathogenese:

Bij de ziekte van Moyamoya ontwikkelen de interne halsslagaders, de belangrijkste bloedvaten die de hersenen van bloed voorzien, een progressieve vernauwing (stenose) of volledige blokkering (occlusie). De vernauwing of occlusie beperkt de bloedtoevoer naar de hersenen, wat leidt tot onvoldoende zuurstoftoevoer (ischemie) in de hersenweefsels.

Om de verminderde bloedstroom te compenseren, reageren de hersenen door abnormale kleine bloedvaten te vormen (moyamoya-vaten of collaterale bloedvaten) in een poging de verstopte slagaders te omzeilen en de bloedstroom naar de aangetaste hersengebieden te herstellen. Deze nieuw gevormde bloedvaten zijn vaak kwetsbaar en vatbaar voor scheuren of trombose.

Symptomen:

De symptomen van de moyamoya-ziekte variëren afhankelijk van de ernst en locatie van de aangetaste bloedvaten. Veel voorkomende symptomen zijn onder meer:

1. Hoofdpijn: Hoofdpijn kan terugkerend, ernstig en kloppend van aard zijn.

2. TIA's (Transient Ischemic Attacks): Episodes van tijdelijke neurologische symptomen die lijken op een beroerte, zoals zwakte of gevoelloosheid aan één kant van het lichaam, onduidelijke spraak of visuele stoornissen.

3. Aanslagen: De ziekte van Moyamoya verhoogt aanzienlijk het risico op ischemische beroertes (veroorzaakt door een gebrek aan bloedstroom) of hemorragische beroertes (veroorzaakt door gescheurde bloedvaten) bij zowel kinderen als volwassenen.

4. Ontwikkelingsvertraging: Bij kinderen kan de ziekte van moyamoya de cognitieve ontwikkeling beïnvloeden en tot ontwikkelingsachterstanden leiden.

5. Epilepsie: Aanvallen kunnen een symptoom zijn van de ziekte van Moyamoya, vooral als de verminderde bloedstroom gebieden van de hersenen treft die verantwoordelijk zijn voor het beheersen van de epileptische activiteit.

Diagnose:

De ziekte van Moyamoya wordt gediagnosticeerd op basis van de symptomen van de patiënt, de bevindingen van lichamelijk onderzoek, de medische geschiedenis en beeldvormende tests. Magnetische Resonantie Angiografie (MRA) en Computertomografie Angiografie (CTA) maken visualisatie van de cerebrale bloedvaten mogelijk en helpen bij het identificeren van de vernauwde of afgesloten slagaders en de vorming van collaterale vaten die kenmerkend zijn voor de ziekte van Moyamoya.

Behandeling:

De primaire behandeling voor de ziekte van Moyamoya is gericht op het verbeteren van de hersenperfusie (bloedstroom) en het voorkomen van beroertes. Twee veel voorkomende benaderingen zijn onder meer:

1. Revascularisatiechirurgie: Chirurgische procedures zoals directe bypass of indirecte vasculaire reconstructie worden uitgevoerd om de afgesloten bloedvaten te omzeilen en de bloedstroom naar de aangetaste hersengebieden te herstellen.

2. Medisch beheer: Medicijnen, zoals bloedplaatjesaggregatieremmers, anticoagulantia en calciumantagonisten, kunnen worden voorgeschreven om het risico op de vorming van bloedstolsels te verminderen en de bloedstroom te verbeteren.

De ziekte van Moyamoya kan een uitdagende aandoening zijn, maar een goed beheer en tijdige interventie kunnen de uitkomsten aanzienlijk verbeteren en ernstige complicaties voorkomen.