Gezondheid en ziekte gezondheid logo
ziekten

U bent op zoek naar informatie over de ziekte van Tay Saks?

ziekte van Tay-Sachs is een fatale genetische aandoening die het zenuwstelsel aantast. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hexosaminidase A (Hex A), dat verantwoordelijk is voor de afbraak van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside. GM2-ganglioside hoopt zich op in de hersenen en andere weefsels en veroorzaakt progressieve schade en uiteindelijk de dood.

Symptomen van de ziekte van Tay-Sachs

De symptomen van de ziekte van Tay-Sachs verschijnen doorgaans op jonge leeftijd. De eerste tekenen zijn vaak een kersenrode vlek in het oog, samen met spierzwakte en verlies van coördinatie. Naarmate de ziekte vordert, kunnen baby's ontwikkelingsachterstanden, toevallen, problemen met het gezichtsvermogen en slikproblemen ervaren. Kinderen met de ziekte van Tay-Sachs sterven meestal op de leeftijd van 5 jaar.

Diagnose van de ziekte van Tay-Sachs

De ziekte van Tay-Sachs wordt gediagnosticeerd met een bloedtest om de activiteit van Hex A te meten. Er is ook een prenatale test beschikbaar om paren te identificeren die het risico lopen een kind met de aandoening te krijgen.

Behandeling van de ziekte van Tay-Sachs

Er is geen remedie voor de ziekte van Tay-Sachs. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en het ondersteunen van het kind en het gezin. De behandeling kan bestaan ​​uit:

* Medicatie om aanvallen onder controle te houden

* Fysiotherapie om te helpen bij spierzwakte

* Logopedie om te helpen bij slikproblemen

* Visustherapie om te helpen bij zichtproblemen

* Ondersteunende zorg, zoals hospicezorg, om het kind en het gezin te helpen met de ziekte om te gaan

Vooruitzichten voor de ziekte van Tay-Sachs

De vooruitzichten voor kinderen met de ziekte van Tay-Sachs zijn somber. De meeste kinderen sterven op de leeftijd van vijf jaar. Met de juiste zorg kunnen sommige kinderen echter tot in de tienerjaren of zelfs in de vroege volwassenheid leven.

Preventie van de ziekte van Tay-Sachs

De ziekte van Tay-Sachs is een genetische aandoening die wordt doorgegeven van ouders op kinderen. Er is geen manier om de ziekte te voorkomen, maar paren die het risico lopen een kind met de aandoening te krijgen, kunnen ervoor kiezen om prenataal onderzoek te ondergaan.

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win