Effecten van PKU en de ziekte van Tay-Sachs

PKU en de ziekte van Tay-Sachs zijn beide genetische aandoeningen die tot ernstige neurologische problemen kunnen leiden. PKU wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym fenylalaninehydroxylase, dat nodig is voor de afbraak van het aminozuur fenylalanine. De ziekte van Tay-Sachs wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hexosaminidase A, dat nodig is voor de afbraak van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside.

De effecten van PKU en de ziekte van Tay-Sachs zijn vergelijkbaar in die zin dat beide aandoeningen kunnen leiden tot:

*Verstandelijke beperking

* Aanvallen

* Spraakproblemen

* Moeite met slikken

* Progressieve neurologische achteruitgang

* Dood

Er zijn echter ook enkele belangrijke verschillen tussen de twee stoornissen. PKU kan worden behandeld met een dieet dat weinig fenylalanine bevat, terwijl er geen remedie bestaat voor de ziekte van Tay-Sachs. Bovendien wordt PKU doorgaans gediagnosticeerd bij zuigelingen, terwijl de ziekte van Tay-Sachs doorgaans bij kinderen wordt gediagnosticeerd.

Overeenkomsten in de effecten van PKU en de ziekte van Tay-Sachs:

*Beide aandoeningen kunnen leiden tot ernstige neurologische problemen, waaronder mentale retardatie, toevallen, spraakproblemen en slikproblemen.

*Beide aandoeningen kunnen leiden tot progressieve neurologische achteruitgang en overlijden.

*Beide aandoeningen zijn van genetische oorsprong.

Verschillen in de effecten van PKU en de ziekte van Tay-Sachs:

* PKU kan worden behandeld met een dieet dat weinig fenylalanine bevat, terwijl er geen remedie bestaat voor de ziekte van Tay-Sachs.

* PKU wordt doorgaans gediagnosticeerd bij zuigelingen, terwijl de ziekte van Tay-Sachs doorgaans bij kinderen wordt gediagnosticeerd.

* De ziekte van Tay-Sachs komt vaker voor bij mensen van Asjkenazisch-joodse afkomst.