Hexosaminidase A

De ziekte van Tay-Sachs is een autosomaal recessieve genetische aandoening die leidt tot de ophoping van een vettige substantie genaamd ganglioside GM2 in de hersenen. Deze ophoping van ganglioside GM2 beschadigt zenuwcellen en leidt tot een progressieve achteruitgang van de mentale en fysieke vermogens.

Hexosaminidase A is een enzym dat ganglioside GM2 helpt afbreken. Bij mensen met de ziekte van Tay-Sachs ontbreekt het hexosaminidase A-enzym of werkt het niet goed. Dit leidt tot de accumulatie van ganglioside GM2 in de hersenen en de ontwikkeling van de ziekte van Tay-Sachs.