PKU is de afkorting voor fenylketonurie , een genetische stofwisseling fout die bij de geboorte aanwezig is . Volgens de March of Dimes , is 1 op de 25.000 baby's in de Verenigde Staten getroffen . Fenylalanine is een deel van een eiwit dat kan niet naar aangrenzende elementen die het lichaam nodig heeft verbroken . Het bouwt vervolgens in de bloedbaan, waardoor mentale retardatie . Alle pasgeborenen in de Verenigde Staten worden routinematig getest PKU , en bijna alle gevallen worden gevangen en behandeld . Dit was echter niet altijd het geval . Ontdekking van PKU

Voorafgaand aan 1934 , een onbekende ziekte veroorzaakt mensen om verwoestende , permanente mentale handicap . Dr Asbjorn folling was de eerste om de oorzaak vast te stellen . Hij merkte dat patiënten met deze symptomen hadden allemaal een bepaalde geur, die hij geïdentificeerd als resultaat van de hoge niveaus van fenylpyruvinezuur een fenylketon in de urine . De aandoening werd zo genoemd omdat deze ontdekking . Dr folling ook vermoed dat de oorzaak was van genetische en dat dieetwijzigingen zou kunnen helpen.
Initiële Beheer

In 1951 , een proteïne drankje ontwikkeld door professor Horst Bickel werd geïntroduceerd . Het smaakte niet erg goed, maar was de eerste hoop dat degenen die door PKU meestal een normaal leven zou kunnen leiden . Strikt en het beheer moeilijk dieet alleen bleef de standaard cursus van behandeling tot 2007 .
Diagnostische testen

1958 , een bloedonderzoek om pasgeborenen te screenen was uitgevoerd . Riep de Guthrie -test - naar zijn ontdekker , Robert Guthrie - het was een gemakkelijke en betaalbare testen vereisen vier theelepels bloed. In 1966 , werd de test standaard praktijk voor alle ziekenhuizen in de Verenigde Staten en wordt nog steeds uitgevoerd op elke pasgeboren vandaag.
Management ( hoewel moderne testen nu slechts een druppel bloed uit de hiel van de pasgeborene vereist ) vandaag

het was in 2007 dat BioMarin Pharmaceutical, Inc introduceerde het onlangs goedgekeurde geneesmiddel Kuvan . Kuvan is een tablet die de bloedspiegels van fenylalanine vermindert en wordt gebruikt in combinatie met fenylalanine - ( of " Phe " ) diëten .
Misvattingen

Ouders van de nieuw gediagnosticeerde zuigelingen kan zorgen dat het management moeilijk zal zijn . Het is een veelgemaakte fout om te denken dat mensen met PKU geen eiwitten kunnen consumeren . Slechts een specifiek eiwit beperkt moet worden - het aminozuur fenylalanine . Er zijn specifieke zuigelingenvoeding gemaakt voor baby's met PKU , en als de mensen groeien, zullen ze werken met diëtisten om een ​​plan voor het beperken fenylalaninen creëren . Het was ooit gedacht dat fenylalaninen alleen moest worden beperkt , terwijl de hersenen nog in de groeiende stadia , maar het wordt nu aanbevolen dat het dieet gedurende het hele leven worden gevolgd .