Zeldzame ziekten, die vaak over het hoofd worden gezien en onvoldoende worden onderzocht, vormen aanzienlijke uitdagingen bij het leveren van effectieve behandelingen aan getroffen personen. De groeiende beschikbaarheid van enorme opslagplaatsen van genetische gegevens en de kracht van computationele benaderingen hebben echter nieuwe wegen geopend voor de herbestemming van geneesmiddelen, wat erop wijst dat bestaande geneesmiddelen potentieel kunnen worden omgezet in behandelingen voor deze aandoeningen.

Voorbeelden van geneesmiddelen die worden hergebruikt voor zeldzame ziekten zijn onder meer:

- Metyrapon, een bijnierremmer, bleek effectief te zijn bij de behandeling van congenitale bijnierhyperplasie.

- Sildenafil, oorspronkelijk ontwikkeld als een behandeling voor hypertensie, werd later hergebruikt voor erectiestoornissen en bleek vervolgens gunstig te zijn bij de behandeling van pulmonale arteriële hypertensie, een zeldzame longziekte.

- Tamoxifen, een medicijn tegen borstkanker, is ook effectief gebleken bij de behandeling van fibrodysplasia ossificans progressiva, een zeldzame genetische aandoening die leidt tot de vorming van botweefsel in spieren, pezen en ligamenten.

Dergelijke successen bieden hoop voor behandelingen van zeldzame ziekten, vooral in scenario’s waarin er geen goedgekeurde therapieën zijn of wanneer bestaande behandelingen ernstige bijwerkingen of beperkte werkzaamheid hebben. Bij het herbestemming van geneesmiddelen wordt gebruik gemaakt van bestaande veiligheids- en werkzaamheidsgegevens, waardoor het ontwikkelingsproces van geneesmiddelen wordt gestroomlijnd en mogelijk de kosten in verband met klinische onderzoeken worden verlaagd.

Bovendien vergemakkelijkt de beschikbaarheid van grote datasets met genetische en fenotypische informatie van patiënten met zeldzame ziekten de identificatie van potentiële medicijndoelen. Computationele benaderingen, zoals machinaal leren en kunstmatige intelligentie, kunnen deze datasets analyseren om patronen en associaties bloot te leggen die de selectie van bestaande medicijnen voor herbestemming begeleiden.

Ondanks deze veelbelovende voorbeelden staat de herbestemming van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten voor uitdagingen. Er is mogelijk een beperkt inzicht in de onderliggende mechanismen van zeldzame ziekten, en het is mogelijk dat bestaande geneesmiddelen niet zijn getest of ontworpen voor de specifieke zeldzame ziekte in kwestie. Bovendien kunnen er nog steeds goedkeuringsprocessen door de regelgevende instanties nodig zijn, en kunnen de financiële prikkels voor farmaceutische bedrijven om te investeren in behandelingen voor zeldzame ziekten beperkt zijn vanwege de kleinere marktomvang.

Niettemin zorgen gezamenlijke inspanningen tussen de academische wereld, de industrie en belangengroepen voor vooruitgang bij de herbestemming van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten. Het potentieel om een ​​aanzienlijke impact te hebben op de levens van patiënten die getroffen zijn door zeldzame ziekten, rechtvaardigt voortgezet onderzoek en investeringen op dit gebied. Door bestaande medicijnen een nieuwe bestemming te geven, is het mogelijk de ontwikkeling van effectieve behandelingen te versnellen, waardoor uiteindelijk verlichting wordt geboden aan mensen die met de uitdagingen van zeldzame ziekten worden geconfronteerd.