Goldenhar-syndroom, ook bekend als oculo-auriculo-vertebraal spectrum (OAVS), is een zeldzame aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een kenmerkend patroon van afwijkingen aan het gezicht, het oor en de wervels. Het wordt veroorzaakt door een ontwikkelingsstoornis die optreedt tijdens de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling.

De belangrijkste kenmerken van het Goldenhar-syndroom zijn:

1. Oorafwijkingen:Eén of beide oren kunnen onderontwikkeld of misvormd zijn. Dit kan variëren van milde oorafwijkingen tot ernstige oormisvormingen, zoals microtia (kleine oren) of anotia (afwezigheid van oren).

2. Asymmetrie van het gezicht:Het gezicht kan asymmetrisch zijn, waarbij de ene kant onderontwikkeld is in vergelijking met de andere. Dit kan de positie van de ogen, neus en mond beïnvloeden.

3. Ooglidcoloboom:Een coloboom is een spleet of inkeping in het ooglid. Bij het Goldenhar-syndroom komen colobomen meestal voor in het onderste ooglid, maar kunnen ook het bovenste ooglid aantasten.

4. Wervelafwijkingen:Afwijkingen van de wervels, de botten waaruit de wervelkolom bestaat, komen vaak voor bij het Goldenhar-syndroom. Deze kunnen hemivertebrae (halve wervels), versmelting van wervels of ontbrekende wervels omvatten.

5. Andere bijbehorende kenmerken:Bijkomende kenmerken die in verband kunnen worden gebracht met het Goldenhar-syndroom zijn onder meer een gespleten gehemelte, hartafwijkingen, nierafwijkingen, gehoorverlies en ontwikkelingsachterstanden.

De ernst van het Goldenhar-syndroom varieert van persoon tot persoon. Sommige personen hebben mogelijk slechts milde symptomen, terwijl anderen mogelijk ernstigere afwijkingen hebben. De aandoening wordt doorgaans gediagnosticeerd op basis van de aanwezigheid van de karakteristieke gezichts-, oor- en wervelbevindingen.

De behandeling van het Goldenhar-syndroom is gericht op het beheersen van de specifieke symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit van het individu. Dit kan chirurgische ingrepen omvatten om misvormingen aan oren en gezicht te corrigeren, gehoorapparaten of cochleaire implantaten voor gehoorverlies, en ondersteunende therapieën voor ontwikkelingsachterstanden.