Noonan-syndroom is een relatief ongebruikelijke genetische aandoening die meestal de groei van het skelet en het hart aantast (zoals bij hypertrofische cardiomyopathie). Deze kan variëren van mild tot ernstig.

Tekenen en symptomen kunnen zijn:

- Opvallende gelaatstrekken zoals wijd uit elkaar staande ogen en een driehoekige mond

- Kleine gestalte of langzame groei.

- Misvormingen van de borst.

- Hartruis of verdikking van de hartspier.

- Bloedingsproblemen zoals neusbloedingen.

- Leerstoornissen of ontwikkelingsachterstanden (zoals problemen met leren en coördinatie en een korte aandachtsspanne.)

- Spierhypotonie

- Brede hals met korte zwemvliezen

- Hangende oogleden (Ptosis)

- Huidafwijkingen - dunne, doorschijnende huid; cafe’-au-lait-vlekken die na verloop van tijd vervagen); krullend, grof blond tot roodoranje haar dat donkerder wordt met de jaren (zelden, zout en peper of donker bij de geboorte),

- Kleine borst met ver uit elkaar geplaatste tepels

- Brede of lange neus met licht omhoogstaande neuspunt

- Korte vingers/tenen en lage achterste haarlijn