Definitie :Maroteaux-Lamy-syndroom , ook bekend als mucopolysaccharidose type VI (MPS VI), is een zeldzame genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym N-acetylgalactosamine-4-sulfatase (arylsulfatase B), wat leidt tot de ophoping van glycosaminoglycanen (GAG's) in het lichaam. Deze opeenstapeling van GAG's resulteert in een reeks progressieve symptomen en complicaties, waaronder skeletafwijkingen, grove gelaatstrekken, vertroebeling van het hoornvlies, orgaanschade en ontwikkelingsachterstanden.

Symptomen :

- Skeletafwijkingen:kleine gestalte, gewrichtsstijfheid, botmisvormingen en kyfose (kromming van de wervelkolom).

- Grove gelaatstrekken:breed gelaat, dikke wenkbrauwen, ingezakte neusbrug en vergrote tong.

- Vertroebeling van het hoornvlies:Vertroebeling van het hoornvlies (de heldere buitenste laag van het oog) kan tot gezichtsstoornissen leiden.

- Orgaanschade:betrokkenheid van lever, hart, nieren en beenmerg.

- Neurologische problemen:ontwikkelingsachterstanden, leerproblemen en compressie van het ruggenmerg.

- Gehoorverlies.

Behandeling :MPS VI kan worden behandeld, maar er is geen remedie. Behandelingsopties kunnen zijn:

- Enzymvervangende therapie (ERT):Regelmatige infusies van het ontbrekende enzym om de accumulatie van GAG te helpen verminderen.

- Ondersteunende zorg:gespecialiseerde medische zorg om specifieke symptomen en complicaties aan te pakken, zoals fysiotherapie, pijnbestrijding en oogzorg.

- Hematopoietische stamceltransplantatie (HSCT):beenmergtransplantatie om de defecte cellen te vervangen door gezonde cellen. Het is het meest effectief als het vroeg in het verloop van de ziekte wordt uitgevoerd.

- Klinische onderzoeken:deelname aan klinische onderzoeken voor experimentele behandelingen kan voor sommige personen een optie zijn.

Overervingspatroon: MPS VI is een autosomaal recessieve genetische aandoening, wat betekent dat een kind twee exemplaren van het defecte gen moet erven (één van elke ouder) om de aandoening te krijgen.