Klippel-Feil-syndroom (KFS) is een zeldzame aangeboren aandoening die de vorming van de botten in de nek beïnvloedt, meestal resulterend in een korte nek of nek met zwemvliezen. Het treedt op wanneer de wervels in de nek niet goed uit elkaar kunnen komen tijdens de embryonale ontwikkeling. Dit kan tot verschillende symptomen leiden, waaronder:

- Een korte nek

- Beperkt bewegingsbereik in de nek

- Moeilijkheden met slikken

- Moeilijkheden met ademhalen

- Heesheid

- Scoliose

- Aangeboren hartafwijkingen

- Nierproblemen

- Gehoorverlies

De exacte oorzaak van KFS is onbekend, maar er wordt aangenomen dat het een combinatie is van genetische en omgevingsfactoren. Er wordt geschat dat het ongeveer 1 op de 40.000 mensen wereldwijd treft.

De diagnose van KFS wordt doorgaans gesteld op basis van lichamelijk onderzoek en beeldvormende onderzoeken, zoals röntgenfoto's en MRI-scans. De behandeling van KFS is gericht op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Dit kan het volgende omvatten:

- Fysiotherapie om het bewegingsbereik in de nek te verbeteren

- Een operatie om eventuele structurele afwijkingen te corrigeren

- Logopedie om te helpen bij slik- en spraakproblemen

- Hoortoestellen of cochleaire implantaten om gehoorverlies te verbeteren

- Medicatie om eventuele daarmee gepaard gaande pijn of ongemak te beheersen