Ziekte van Tay-Sachs:

- Veroorzaakt door mutaties in het HEXA-gen, leidend tot een deficiënt enzym genaamd Hexosaminidase A.

- Heeft vooral invloed op het zenuwstelsel en leidt tot een progressieve verslechtering van de cognitieve en fysieke vermogens.

- Specifiek voor Ashkenazi-joodse nakomelingen en bevolkingsgroepen waar bloedverwante huwelijken vaker voorkomen.

- Gekenmerkt door de ophoping van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside in de hersenen en andere zenuwcellen.

Sandhoff-ziekte:

- Veroorzaakt door mutaties in het HEXB-gen, resulterend in een deficiënt enzym genaamd Hexosaminidase B.

- Net als bij Tay-Sachs beïnvloedt het het zenuwstelsel en veroorzaakt het neurodegeneratie.

- Het wordt beschouwd als een pan-etnische stoornis en is niet beperkt tot een bepaalde bevolkingsgroep of etnische achtergrond.

- Er is ook sprake van accumulatie van GM2-ganglioside, maar de opslag vindt zowel plaats in de lysosomen als in het cytoplasma van neuronen.

In wezen behoren de ziekten van zowel Tay-Sachs als Sandhoff tot een bredere groep genetische aandoeningen die bekend staan ​​als GM2-gangliosidoses, maar ze verschillen wat betreft de specifieke aangetaste genen, de populaties waarin ze vaker voorkomen en de mate van opslag van GM2-ganglioside.