Pycnodysostosis is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door broze botten en een kleine gestalte . Volwassen mannen met deze ziekte gemiddeld zelden groeien groter dan 4 meter , 1 inch . Pycnodysostosis is meer algemeen bekend als Toulouse Lautrec Syndrome , of TLS . Het is vernoemd naar de 19e - eeuwse Franse schilder Henri de Toulouse - Lautrec . Geboren in de hechte wereld van de Franse aristocratie , Toulouse- Lautrec's ouders waren neef en nicht . Het was al van Toulouse-Lautrec gezondheidsproblemen waren het resultaat van generaties van inteelt . Hoe wordt TLS Erfelijke

Toulouse Lautrec syndroom is een autosomaal recessieve ziekte . Autosomaal recessief betekent dat beide ouders moeten drager zijn van het gen zijn. Ze moeten beide geschiedde dat gen aan hun kind . De kansen van beide ouders die het gen het concipiëren van een kind dat inherent beide genen en de ontwikkeling van TLS zal zijn 1 op 4 .
Sommige Complicaties van TLS

Toulouse Lautrec syndroom treft botstructuur ontwikkeling . Naast het veroorzaken van broze botten en de wijziging van normale hoogte ontwikkeling , kunnen patiënten ook verdikking van de botten , korte vingers , trage ontwikkeling en vertraging verlies van melktanden . Volwassen tanden kunnen ontbreken. Dikke , broze botten breken gemakkelijk . Het sleutelbeen en de distale kootjes van de vingers kan langzaam verslechteren in de tijd . Het ruggenmerg kan kromming van de wervelkolom of scoliose ontwikkelen . TLS heeft ook invloed op de botontwikkeling in het gezicht en de bovenkant van de schedel .
Levensverwachting

Volgens de Hide and Seek Stichting Lysosomal Disease Search , de levensverwachting van iemand met Toulouse Lautrec syndroom is normaal. Goede medische en tandheelkundige zorg sterk zal toevoegen aan de kwaliteit van leven van de patiënt .
Behandeling voor TLS

Er zijn geen behandelingsprotocollen te genezen TLS . Behandeling en zorg te betrekken onderhouden van algehele gezondheid en de behandeling van complicaties van de ziekte het beïnvloedt . Door de brosheid van de botten , de belangrijkste complicatie voor mensen met TLS is gebroken botten . Vroege diagnose met een oog naar het verminderen of zelfs voorkomen van bot breuk is essentieel voor het behoud van de algehele gezondheid . Mondhygiëne en tandheelkundige zorg zijn ook belangrijk voor het behoud van de algehele gezondheid bij de betrokken personen . Omdat de hoogte wordt beïnvloed door Toulouse Lautrec Syndrome kan menselijk groeihormoon worden beschouwd in de behandeling van TLS . Sommige mensen moeten uiteindelijk krukken of een rolstoel gebruiken om hun mobiliteit te behouden .
Quaility van Leven

Toulouse Lautrec Syndroom is een slopende aandoening die kan beperken de kwaliteit van sommige levensgebieden . Bijvoorbeeld , iemand met TLS zullen worden geadviseerd om niet deel te nemen aan contactsporten . Echter, de meest bekende slachtoffer , Henri de Toulouse - Lautrec , ging op aan een schilder volledig actief in de samenleving van zijn dag.