Van de verschillende vormen van porfyrie , porfyrie cutanea tarda is de meest voorkomende . Hoewel er geen porfyrie register in de VS , is het aantal PCT patiënten in de Verenigde Staten naar schatting 1 op 25.000 tot 50.000 . Wereldwijd is het aantal patiënten is het hoogst in delen van Europa en Afrika . PCT treft mensen van beide geslachten en alle rassen . Definitie

PCT is een chronische , autosomaal dominante aandoening . Het wordt gekenmerkt door twee eigenschappen : zon - gevoelige huid en grote hoeveelheden uroporphyrin in de urine . Het wordt vaak ingedeeld in twee soorten : sporadische en familiale . In de sporadische , UROD uroporfyrinogeendecarboxylase ( UROD ) tekort komt alleen voor in de levercellen ( lever ) . De sporadische vorm ( die goed is voor ongeveer 80 procent van de PCT gevallen) lijkt niet erfelijk te zijn . In de familiale , UROD optreedt gedurende het lichaam . De familiale vorm , goed voor ongeveer 20 procent van de gevallen , is erfelijk . UROD is een heem ( bloed) synthetische enzym van de lever die de synthese van rode pigment bloed gaat . De onder - activiteit van dit enzym leidt tot een ophoping van porfyrines in de lever . Dit op zijn beurt leidt tot beschadiging van de huid van het overgeproduceerde porfyrinen , die door het bloed getransporteerd naar de huid.
Tekenen en symptomen

Typisch symptomen eerst verschijnen in de volwassenheid . Het gezicht, oren , onderarmen en rug van de handen zijn bijzonder gevoelig en kan de eerste tekenen vertonen . Op deze gebieden worden blootgesteld aan zonlicht , chronische zweren laesies te vormen , te beginnen als met vocht gevulde blaasjes . Zweren kunnen ontwikkelen na relatief lichte verwondingen . Waar blaren genezen , kunnen cysten vormen. Veranderingen in de haargroei ( verhoogde gezichtshaar ) en kleurstoffen kunnen ook worden opgemerkt . De huid rond de ogen ontwikkelt vaak gevlekt , bruinachtige vlekken . In sommige gevallen wordt de huid mechanisch kwetsbaar , terwijl in andere gevallen , patches (vooral in de hals, gezicht en borst ) kunnen harden . Urine is meestal donkerder dan normaal , met een roodachtige of thee - kleurige verschijning . In ernstige gevallen kan de scheiding van de vingernagels van het nagelbed optreden .
Oorzaken

Vaak , hepatitis virale infecties zijn gekoppeld aan PCT . Maar de onderliggende oorzaak van PCT blijft gerelateerd aan UROD activiteit tijdens een kritisch punt van hepatische synthese van heem . De aandoening is ook geassocieerd met humaan immunodeficiëntievirus ( HIV) . Ten slotte is er sprake van een genetische band - . De aanwezigheid van een of twee erfelijke hemochromatose genen
Behandeling

bij elke chronische aandoening , de behandeling van een arts is geadviseerd . Er zijn echter dingen die een patiënt kan doen om te helpen bij het beheren van de aandoening. Patiënten met PCT kan flareups minimaliseren door het vermijden van alcohol , ijzersupplementen , blootstelling aan zonlicht , en oestrogeen en gechloreerde cyclische koolwaterstoffen , waaronder die in bestrijdingsmiddelen . Patiënten met PCT kan ook eenvoudig preventieve maatregelen , zoals altijd dragen sunblock te nemen en cover- up zo veel mogelijk . Zelfs het gebruik van looien crèmes met dihydroxyaceton kan helpen blokkeren de zon rays.To gaan met het probleem van een overvloed van ijzer , kunnen artsen patiënten behandelen door aderlaten , een methode die geleidelijk vermindert de hoeveelheid ijzer in het bloed door het verwijderen van een deel van de bloed (meestal een pint ) . Het proces wordt gewoonlijk herhaald totdat de patiënt borderline bloedarmoede . Ook , als gevolg van de koppeling tussen PCT en hepatitis C , een arts kan de patiënt voor hepatitis C. chloroquine en hydroxychloroquine behandelen ( geneesmiddelen die worden gebruikt om malaria te behandelen ) zijn andere medicijnen een arts kan voorschrijven
Related .

porfyrieën zijn over het algemeen gegroepeerd als een acute ( lever ) of cutane ( erytropoëtine ) . Acute porfyrie vooral invloed op het zenuwstelsel . Naast de fysieke symptomen die de huid kunnen buikpijn , braken , convulsies , hallucinaties en paranoia optreden . De geassocieerde pijn kan zowel acuut als chronisch . In cutane porfyrie , wordt de huid vooral beïnvloed en kan er geen buikpijn . Het ontbreken van buikpijn is een belangrijke factor in het onderscheiden van cutane vormen van porfyrie van acute vormen .