Het diagnosticeren van paraneoplastische syndromen kan een uitdaging zijn vanwege hun uiteenlopende manifestaties en de noodzaak om een ​​onderliggend neoplasma te identificeren. Hier zijn enkele belangrijke stappen die betrokken zijn bij het diagnostische proces:

1. Gedetailleerde patiëntgeschiedenis:

Een grondige medische geschiedenis is cruciaal. De arts vraagt ​​naar de symptomen, de tijdlijn waarop ze optreden, de daarmee samenhangende constitutionele symptomen (zoals gewichtsverlies, koorts of vermoeidheid) en een familiegeschiedenis van kanker of auto-immuunziekten.

2. Lichamelijk onderzoek:

Een uitgebreid lichamelijk onderzoek helpt bij het identificeren van tekenen van kanker of neurologische afwijkingen die op een paraneoplastisch syndroom kunnen duiden.

3. Laboratoriumtests:

- Bloedonderzoek:Er worden een compleet bloedbeeld, een biochemisch profiel en ontstekingsmarkers zoals C-reactief proteïne (CRP) of erytrocytsedimentatiesnelheid (ESR) uitgevoerd.

- Tumormarkers:Serum- of urinetests voor tumorspecifieke markers kunnen de aanwezigheid van bepaalde vormen van kanker aangeven.

- Auto-immuunantilichamen:Er zijn tests besteld voor auto-antilichamen geassocieerd met paraneoplastische syndromen, zoals anti-Hu-, anti-Yo-, anti-Ri- of anti-CV2-antilichamen.

4. Beeldvormende onderzoeken:

Beeldvormingsmodaliteiten zoals computertomografie (CT) -scans, magnetische resonantie beeldvorming (MRI) of positron emissie tomografie (PET) -scans worden gebruikt om tumoren te detecteren, hun locatie en grootte te beoordelen en eventuele bijbehorende anatomische afwijkingen op te sporen.

5. Elektrofysiologische onderzoeken:

Bij patiënten met neurologische symptomen worden elektrofysiologische tests, zoals elektromyografie (EMG) en zenuwgeleidingsonderzoeken, uitgevoerd om de spier- en zenuwfunctie te evalueren.

6. Zenuw- en spierbiopsie:

In bepaalde gevallen kan een zenuw- of spierbiopsie nodig zijn om ontstekingen, structurele schade of de aanwezigheid van tumorcellen te beoordelen.

7. Analyse van hersenvocht:

Bij patiënten met neurologische symptomen kan een analyse van het hersenvocht (CSF) worden uitgevoerd om te zoeken naar afwijkingen in de eiwitniveaus, het aantal cellen of de aanwezigheid van neoplastische cellen.

8. Verwijzing naar oncologie:

Als beeldvormende onderzoeken of laboratoriumtests wijzen op een onderliggende maligniteit, wordt de patiënt doorverwezen naar een oncoloog voor verdere evaluatie en behandeling van de kanker.

De diagnose van paraneoplastische syndromen impliceert vaak multidisciplinaire samenwerking tussen specialisten op het gebied van oncologie, neurologie, immunologie en andere relevante vakgebieden. Vroegtijdige diagnose en identificatie van het onderliggende neoplasma zijn essentieel voor optimaal beheer en behandeling.