Gezondheid en ziekte gezondheid logo
zeldzame Ziekten

Hoe werd het stickler-syndroom ontdekt?

Het Stickler-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1965 door de Duitse oogarts Gunnar B. Stickler en collega's in één gezin. In 1967 werd gemeld dat een ander gezin deze reeks kenmerken vertoonde. De aandoening werd in 1972 door Dr. Beals de "erfelijke progressieve arthro-oftalmopathie (HPAO)" genoemd, die het Stickler-syndroom voor het eerst erkende als een autosomaal dominante aandoening. De term "Sticler-syndroom" werd in de jaren negentig prominenter.[4]

Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win