De ziekte van Tay-Sachs is een fatale genetische aandoening die zenuwcellen in de hersenen en het ruggenmerg vernietigt. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hexosaminidase A, dat verantwoordelijk is voor de afbraak van een vettige substantie genaamd GM2-ganglioside. Wanneer GM2-ganglioside zich ophoopt in de hersenen, beschadigt het zenuwcellen en leidt het tot een progressieve achteruitgang van de mentale en fysieke vermogens.

De ziekte van Tay-Sachs begint meestal op jonge leeftijd. Baby's met de ziekte lijken bij de geboorte misschien normaal, maar beginnen al snel symptomen te ontwikkelen zoals:

* Verlies van spiertonus

* Moeilijkheden met slikken

* Aanvallen

* Blindheid

* Doofheid

*Verstandelijke beperking

Naarmate de ziekte vordert, raken kinderen met de ziekte van Tay-Sachs steeds meer gehandicapt. Ze kunnen het vermogen verliezen om te lopen, praten en zelfs ademen. De meeste kinderen met de ziekte sterven vóór de leeftijd van 5 jaar.

Er is geen remedie voor de ziekte van Tay-Sachs. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen en het bieden van ondersteunende zorg. Sommige kinderen met de ziekte kunnen baat hebben bij enzymvervangingstherapie, waarbij het ontbrekende enzym wordt vervangen.

De ziekte van Tay-Sachs is een verwoestende aandoening, maar kan worden voorkomen. Er is een genetische test beschikbaar om dragers van het Tay-Sachs-gen te identificeren. Paren die beide drager zijn, hebben een kans van 1 op 4 om een ​​kind met de ziekte te krijgen.