Hyperhomocystinurie is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een verhoogd gehalte aan homocysteïne, een aminozuur, in het bloed en de urine. Homocysteïne is een niet-eiwitaminozuur dat wordt gevormd tijdens het metabolisme van methionine, een essentieel aminozuur dat uit de voeding wordt verkregen. Bij hyperhomocystinurie verstoort een genetisch defect het vermogen van het lichaam om homocysteïne op de juiste manier te verwerken, wat leidt tot accumulatie ervan.

Er zijn verschillende vormen van hyperhomocystinurie, elk veroorzaakt door mutaties in verschillende genen die betrokken zijn bij het metabolisme van homocysteïne. De meest voorkomende vorm, klassieke homocystinurie, wordt op autosomaal recessieve wijze overgeërfd, wat betekent dat beide kopieën van het aangetaste gen, één van elke ouder, moeten worden gewijzigd om de aandoening te veroorzaken.

Verhoogde niveaus van homocysteïne kunnen verschillende nadelige effecten op het lichaam hebben. Het kan de bloedvatwanden beschadigen, wat leidt tot een verhoogd risico op bloedstolsels, beroertes en hartziekten. Homocysteïne kan ook het bindweefsel, de botten en het zenuwstelsel aantasten, waardoor een reeks symptomen en complicaties ontstaat.

Veel voorkomende manifestaties van hyperhomocystinurie zijn onder meer:

1. Skeletafwijkingen:Personen met hyperhomocystinurie kunnen lange en slanke ledematen hebben, een hoog gebogen gehemelte en pectus excavatum (een verzonken borstkas).

2. Oculaire afwijkingen:Ectopia lentis, een aandoening waarbij de lens van het oog uit de normale positie raakt, wordt vaak waargenomen bij hyperhomocystinurie.

3. Neurologische problemen:Homocysteïne kan het zenuwstelsel beschadigen, wat kan leiden tot een verstandelijke beperking, toevallen, spraakproblemen en psychiatrische symptomen.

4. Cardiovasculaire problemen:Verhoogde homocysteïnespiegels worden in verband gebracht met een verhoogd risico op het ontwikkelen van bloedstolsels, diepe veneuze trombose, beroerte en coronaire hartziekte.

5. Zwangerschapscomplicaties:Vrouwen met hyperhomocystinurie kunnen te maken krijgen met een verhoogd risico op herhaald zwangerschapsverlies, miskraam en neurale buisdefecten bij hun kinderen.

Vroegtijdige diagnose en behandeling van hyperhomocystinurie zijn cruciaal om het risico op complicaties te verminderen. De behandeling omvat doorgaans dieetaanpassingen om de inname van methionine te beperken, evenals suppletie met vitamines, zoals foliumzuur, vitamine B6 en vitamine B12, om de homocysteïnespiegels te helpen reguleren. In ernstige gevallen kunnen medicijnen worden voorgeschreven om homocysteïne te verlagen. Regelmatige monitoring en behandeling door een zorgteam zijn essentieel om de mogelijke gevolgen van hyperhomocystinurie te voorkomen of te minimaliseren.