? Diabetes mellitus ( DM ) is een van de meest voorkomende ziekten van de moderne wereld . Het is een verstoring van koolhydraten vet en eiwit metabolisme, het duidelijkste teken dat hyperglycemie , of een hoge bloedsuikerspiegel . De ziekte het gevolg van een gebrek aan insuline of verminderde gevoeligheid voor insuline door insuline -receptoren . In beide gevallen hebben onderzoekers genetische mutaties toegelicht op verschillende chromosomen . Classificaties van DM

DM is ingedeeld in type 1 en 2 . In type 1 ( DMT1 ) , die meestal presenteert bij kinderen en jonge volwassenen , insuline afwezig vanwege de vernietiging van speciale cellen genaamd bètacellen die insuline in de alvleesklier . DMT2 , anderzijds resultaat van een verminderde gevoeligheid voor circulerend insuline (die eigenlijk hoger in de bloedbaan kan worden vergeleken met normaal) van de receptoren op spier celmembranen die de opname van glucose uit het bloed veroorzaken .
< Br>
pathofysiologie van DMT2

meestal het functioneren van insulinereceptoren in DMT2 gevolg van overbelasting van het insuline systeem , zoals obesitas . Om DMT2 gerelateerde is diabetes van de zwangerschap , of zwangerschapsdiabetes . Omdat patiënten met DMT1 absoluut nodig insuline uit externe bronnen , is het ook bekend als insuline-afhankelijke DM ( IDDM ) , terwijl DMT2 is niet-insuline - afhankelijke DM ( NIDDM ) genoemd .
chromosomen en genen

chromosomen zijn lange strengen van desoxyribonucleïnezuur ( DNA ) bij elkaar gehouden , gevormd en georganiseerd met eiwitten genaamd histonen . Mensen hebben 46 chromosomen , 23 paren , elk met een veelheid van genen . Terwijl kleine chromosomen , net als het Y-chromosoom bij mannen , hebben slechts een handvol genen , de meeste houden vele duizenden .
Genetica van type 1 diabetes

Sinds storing van beta cellen in DMT1 kan voortvloeien uit een verscheidenheid van wegen , mag het geen verrassing dat onderzoekers hebben opgemerkt vele loci op verschillende chromosomen waar veranderingen van de normale genetische sequentie kan leiden tot ziekte . Tot nu toe hebben wetenschappers ontdekt een tiental genen geassocieerd met DMT1 . De eerste gen dat geïdentificeerd treedt op chromosoom 6 ; anderen liggen op chromosomen 11 , 2 en 7 .
Genetica van type 2 diabetes

Ontdekking van een steeds groter aantal genen geassocieerd met DMT1 heeft geïnspireerd wetenschappers zoeken naar genetische factoren die verband houden met DMT2 ook. Hoewel veel van deze inspanningen richten op loci op chromosoom 20 , onderzoekers hebben ook dergelijke genen op chromosomen 1 en 12 meest recent gevonden en , , op chromosoom 10 . Daarnaast zijn onderzoekers gericht op het begrijpen van de genetica een receptor voor een eiwit leptine , betreffende DMT2 en aan eetlust , obesitas en kanker .