BMD is een X-gebonden recessieve aandoening, wat betekent dat het vaker voorkomt bij mannen dan bij vrouwen. Mannetjes hebben één X-chromosoom en één Y-chromosoom, terwijl vrouwtjes twee X-chromosomen hebben. Wil een man BMD hebben, dan moet hij een gemuteerd dystrofine-gen van zijn moeder erven. Vrouwtjes kunnen drager zijn van het BMD-gen, maar hebben doorgaans geen last van de aandoening.
BMD begint meestal in de kindertijd, waarbij de symptomen verschijnen tussen de leeftijd van 5 en 15 jaar. De eerste symptomen zijn meestal spierzwakte en verspilling in de benen. De zwakte vordert geleidelijk naar de armen, romp en nekspieren. Naarmate de spieren verzwakken, kunnen mensen met BMD moeite hebben met lopen, traplopen en voorwerpen tillen. Ze kunnen ook vermoeidheid en spierpijn ervaren.
Er is geen remedie voor BMD, maar er zijn behandelingen die kunnen helpen de progressie van de aandoening te vertragen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Behandelingen omvatten fysiotherapie, ergotherapie, braces en medicatie.
De prognose voor mensen met BMD varieert. Sommige mensen hebben mogelijk een relatief milde vorm van de aandoening en leiden een relatief normaal leven. Anderen kunnen ernstigere symptomen ervaren en hebben een rolstoel of andere hulpmiddelen nodig. De gemiddelde levensverwachting voor mensen met BMD is ongeveer 40 jaar.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win