Spierdystrofie is een groep genetische aandoeningen die progressieve zwakte en degeneratie van de spieren veroorzaken. Het beïnvloedt het spierstelsel op verschillende manieren:

1. Spiervezelschade :Spierdystrofie veroorzaakt schade aan de spiervezels, wat leidt tot afbraak en functieverlies. Deze schade wordt vaak veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor eiwitten die essentieel zijn voor de spierstructuur en -functie.

2. Spierzwakte :Naarmate spiervezels beschadigd raken en verloren gaan, worden de spieren zwakker. Deze zwakte kan verschillende spieren in het lichaam aantasten, afhankelijk van het specifieke type spierdystrofie. Het kan variëren van milde zwakte tot ernstig spierverlies, wat kan leiden tot problemen met lopen, staan ​​en zelfs ademhalen.

3. Spierverspilling (atrofie) :De beschadigde spiervezels ondergaan atrofie, wat betekent dat ze krimpen en kleiner worden. Dit vermindert de spierkracht verder en kan zichtbaar spierverlies veroorzaken.

4. Spiercontracturen :Spierdystrofie kan ook leiden tot spiercontracturen, dit zijn onvrijwillige spierverstrakking en -verkorting. Contracturen kunnen de beweging van het gewricht beperken en pijn veroorzaken.

5. Moeite met bewegen :Naarmate de spieren zwakker worden en spierpijn krijgen, kunnen personen met spierdystrofie problemen ondervinden bij dagelijkse bewegingen zoals lopen, traplopen of voorwerpen optillen. In sommige gevallen kunnen ze uiteindelijk het gebruik van een rolstoel of andere mobiliteitshulpmiddelen nodig hebben.

6. Ademhalingsproblemen :Spierdystrofie kan de spieren aantasten die verantwoordelijk zijn voor de ademhaling, zoals het middenrif en de intercostale spieren. Dit kan leiden tot ademhalingsproblemen, waaronder kortademigheid, hoestproblemen en terugkerende luchtweginfecties.

7. Hartbetrokkenheid :Sommige soorten spierdystrofie kunnen ook de hartspier aantasten, wat kan leiden tot cardiomyopathie. Dit kan leiden tot hartfalen, hartritmestoornissen en andere hartgerelateerde complicaties.

De ernst en progressie van spierdystrofie kan van persoon tot persoon sterk variëren, afhankelijk van de specifieke genetische mutatie en het type aandoening. Er is momenteel geen remedie voor spierdystrofie, maar verschillende therapieën en interventies zijn gericht op het vertragen van de ziekteprogressie, het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven.