Eén ziekte die het spierstelsel aantast, is spierdystrofie. Spierdystrofie is een degeneratieve aandoening die verspilling en verzwakking van de spieren veroorzaakt. Het wordt veroorzaakt door defecten in de genen die de productie van spiereiwitten regelen. Het meest voorkomende type spierdystrofie is de spierdystrofie van Duchenne, die vrijwel uitsluitend jongens treft. Het wordt op een X-gebonden recessieve manier overgeërfd, wat betekent dat het defecte gen zich op het X-chromosoom bevindt. Andere soorten spierdystrofie zijn Becker-spierdystrofie, die milder is dan Duchenne-spierdystrofie, en limb-girdle-spierdystrofie, die de spieren van de ledematen en de romp aantast. Er is geen remedie voor spierdystrofie, maar behandeling kan de progressie van de ziekte helpen vertragen en de kwaliteit van leven verbeteren.