Thanatophoric dysplasie is een neonatale aandoening van het skelet . Slechts een handvol van de baby's geboren met deze aandoening hebben overleefd in de kindertijd . De oudste bekende overlevende was 4,7 jaar oud . Oorzaken

Dit is geen erfelijke aandoening , maar eerder een mutatie van het FGFR3 -gen , een gen dat de instructies voor het produceren van eiwitten voor bot-en hersenweefsel ontwikkeling.

Kenmerken

een aandoening vergelijkbaar met dwerggroei , thanatophoric dysplasie wordt gekenmerkt door korte stompe vingers , te korte ledematen , klaverblad schedel met een groot hoofd , extra huidplooien , onderontwikkelde longen en een korte ribbenkast .

Omvang

Een op de 20.000 tot 50.000 geboorten zijn getroffen met thanatophoric dysplasie .
Behandeling

de ribben hebben dat de juiste beweging van de longen , zodat intubatie een ventilator wordt vaak uitgevoerd ademnood . Er is geen medicamenteuze behandeling . Als niet-agressieve behandeling de voorkeur heeft , wordt het kind warm , gevoed en comfortabel gehouden .
Prognose

" Thanatophoric " is een Grieks woord en betekent " dood lager. " Zuigelingen met deze stoornis zijn meestal doodgeboren of sterven binnen een paar uur na de geboorte als gevolg van respiratoire insufficiëntie .