1. Lichamelijk onderzoek: Een arts zal uw spierkracht, coördinatie en reflexen beoordelen. Ze kunnen ook zoeken naar tekenen van spierzwakte of atrofie (verspilling).
2. Bloedonderzoek: Bloedonderzoek kan worden gebruikt om de niveaus van creatinekinase (CK) te meten, een enzym dat vrijkomt wanneer spiervezels afbreken. Hoge niveaus van CK kunnen wijzen op spierbeschadiging. Er kunnen andere bloedonderzoeken worden gedaan om te zoeken naar specifieke genetische mutaties die verband houden met verschillende soorten spierdystrofie.
3. Spierbiopsie: Bij een spierbiopsie wordt een klein stukje spierweefsel afgenomen voor onderzoek onder een microscoop. Dit kan helpen het type spierdystrofie te identificeren en de ernst van de aandoening te beoordelen.
4. Genetisch testen: Er kunnen genetische tests worden uitgevoerd om specifieke genetische mutaties te identificeren die spierdystrofie veroorzaken. Dit kan nuttig zijn bij het bevestigen van een diagnose, het bepalen van het type spierdystrofie en het voorspellen van het verloop van de ziekte.
5. Elektromyografie (EMG): Deze test meet de elektrische activiteit van spieren. Het kan helpen zwakke spieren en zenuwbeschadiging te identificeren.
6. Zenuwgeleidingsonderzoeken: Deze tests meten de snelheid waarmee elektrische signalen langs zenuwen reizen. Ze kunnen helpen zenuwbeschadiging te identificeren.
7. Beeldvormende onderzoeken: Beeldvormende onderzoeken, zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI) en computertomografie (CT)-scans, kunnen worden gebruikt om spieren te visualiseren en te zoeken naar tekenen van spierzwakte of atrofie.
De specifieke tests die worden gebruikt om spierdystrofie te diagnosticeren, kunnen variëren afhankelijk van de symptomen van het individu en het vermoedelijke type spierdystrofie.
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win