Achondroplasie , ook wel bekend als dwerggroei , is de meest voorkomende vorm van chondroplasia . Zijn karakteristieke kenmerken zijn een kleine gestalte met disproportioneel korte ledematen en een prominent voorhoofd . De frequentie van achondroplasie is niet goed gedocumenteerd , maar wordt verondersteld om ongeveer eens in 15.000 tot 40.000 geboorten . Instructies
1

Haal genetische counseling . Het gen voor achondroplasie is een autosomaal dominante eigenschap waardoor een kind heeft een 50 procent kans op deze stoornis als een ouder heeft de eigenschap op een allel . Alle nakomelingen van een ouder met de eigenschap voor achondroplasie op beide allelen zal deze stoornis hebben . Kopen van 2

Bestudeer het gen gelegen op band 4p16.3 . Dit gen regelt de productie van fibroblast groeifactor receptor 3 ( FGFR-3 ) die achondroplasie veroorzaakt wanneer geproduceerd in grote hoeveelheden .
3

identificeren specifieke mutaties die achondroplasie veroorzaken . Hoewel deze aandoening kan erfelijk zijn , 75 tot 80 procent van deze gevallen ontstaan ​​nieuwe mutaties . De G1138A en G1138 mutaties zijn verantwoordelijk voor ongeveer 99 procent van alle mutaties die achondroplasie veroorzaakt met het gen geïdentificeerd in stap 2 .
4

Test voor zeldzame mutaties die achondroplasie veroorzaakt. De mutatie bekend als Lys650Met veroorzaakt ernstige Achondroplasie met Developmental Delay en Acanthosis Nigricans en een andere mutatie voor achondroplasie genoemd Gly380Arg is geïdentificeerd in Spanje .
5

Met kinderen op jongere leeftijd als je een man bent . Gevorderde leeftijd is geïdentificeerd als een risicofactor in de FGFR3 mutatie voor mannen , wat suggereert dat het gevolg kan zijn van fouten die optreden tijdens de spermatogenese .