Er zijn verschillende soorten spierdystrofie en genetische mutaties spelen een belangrijke rol bij het ontwikkelen van spierdystrofie (MD). De meeste vormen worden binnen families geërfd en via genen van ouders op nakomelingen doorgegeven. Sommige gevallen kunnen echter spontaan optreden als gevolg van nieuwe mutaties of genetische veranderingen die willekeurig plaatsvinden. De specifieke genetische afwijkingen variëren afhankelijk van het type MD:

1. Erfelijke spierdystrofieën:

- Autosomaal dominant: Dit soort MD's wordt veroorzaakt door een mutatie in een enkele kopie van een specifiek gen. In dit geval kan een getroffen individu met slechts één gemuteerde genkopie de aandoening toch ontwikkelen en deze ook doorgeven aan zijn nakomelingen. Voorbeelden hiervan zijn Facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD) en Myotone dystrofie (type 1).

- Autosomaal recessief: Dit soort MD's treedt op wanneer mutaties beide kopieën van een specifiek gen beïnvloeden. Beide ouders kunnen drager zijn van het defecte gen, maar het kan zijn dat ze zelf geen symptomen vertonen. Hun kinderen lopen echter een groter risico om zowel gemuteerde kopieën te erven als om de aandoening te ontwikkelen. Voorbeelden hiervan zijn Duchenne-spierdystrofie (DMD), Becker-spierdystrofie en Limb-girdle-spierdystrofie (LGMD).

- X-gekoppeld: X-gebonden MD's worden veroorzaakt door mutaties op het X-chromosoom, dat vooral bij mannen voorkomt. Als een moeder die een gemuteerd X-chromosoom draagt, dit doorgeeft aan een mannelijk nageslacht, is de kans groot dat hij de aandoening ontwikkelt. Voorbeelden hiervan zijn Duchenne-spierdystrofie (DMD) en Emery-Dreifuss-spierdystrofie (EDMD).

2. Spontane mutaties:

In zeldzame gevallen kan MD optreden als gevolg van spontane genetische mutaties die optreden tijdens de vorming van voortplantingscellen (sperma of eieren) of kort na de conceptie. Deze mutaties worden niet geërfd van de ouders en komen minder vaak voor dan erfelijke vormen van MD.

3. Congenitale spierdystrofieën:

Sommige soorten MD zijn aangeboren, wat betekent dat ze vanaf de geboorte aanwezig zijn. Deze kunnen worden veroorzaakt door genetische mutaties die de normale spierontwikkeling tijdens de ontwikkeling van de foetus verstoren.