? Osteoporose is een veel voorkomende degeneratieve ziekte die broze botten . Er zijn een aantal genetische risicofactoren voor osteoporose , waaronder veranderingen in genen die coderen voor collageen en oestrogeenreceptoren . Mechanisme

Gezonde botten evenwicht hun voortdurende verlies en winst van het weefsel . Bij osteoporose is de balans af . Botmassa afneemt ; botten broos worden en gemakkelijk breken . De wervelkolom en femur ( dijbeen ) zijn de meest voorkomende fractuur sites.
Erfelijkheid

botdichtheid , de belangrijkste determinant van de sterkte van de botten , is een erfelijke eigenschap , met genetische factoren goed voor maximaal 80 procent van de variantie . Dochters van vrouwen met osteoporose hebben een lagere botdichtheid en een hoger risico op fracturen . Hoewel veel erfelijke factoren van invloed zijn bot omzet , de bijdrage van elke is klein, dus er is geen enkel gen dat osteoporose veroorzaakt.
Collagen

type I collageen is een belangrijke component van gezonde botten . Mutaties in genen voor type I collageen , COL1A1 en COL1A2 , geassocieerd met osteoporose . Mensen met de SS of Ss COL1A1 genotype zijn bijna drie keer meer kans om hun rug breken in vergelijking met mensen met de SS genotype .
Oestrogeenreceptor

Post- menopauzale vrouwen lage niveaus van oestrogeen en lopen het grootste risico op osteoporose . Vrouwen met minder dan 15 herhalingen van in een bepaalde regio van hun ESR1 gen , dat codeert voor oestrogeenreceptoren , de DNA-basen T en A ( TA herhaalt ) hebben drie keer het risico in vergelijking met vrouwen met een hogere aantallen repeats .

andere genen

Veranderingen in de genen IL6 , RIL en ITGB3 verhogen risico op osteoporose . Dergelijke veranderingen kunnen interageren met andere genen of met omgevingsfactoren het risico van invloed op osteoporose .