Vruchtwaterpunctie is een prenatale test waarbij een monster vruchtwater wordt afgenomen uit de vruchtzak rond de zich ontwikkelende foetus. Met deze test kunnen verschillende foetale afwijkingen en chromosomale afwijkingen worden opgespoord. Enkele van de foetale defecten die kunnen worden opgespoord door vruchtwater zijn onder meer:

1. Neuralebuisdefecten (NTD's) :Vruchtwaterpunctie kan NTD's zoals spina bifida en anencefalie detecteren. Deze defecten treden op als gevolg van de onvolledige sluiting van de neurale buis tijdens de ontwikkeling van de foetus.

2. Chromosomale afwijkingen :Vruchtwaterpunctie kan chromosomale afwijkingen identificeren, zoals het syndroom van Down (trisomie 21), trisomie 18 en trisomie 13. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door de aanwezigheid van extra of ontbrekende chromosomen.

3. Genetische aandoeningen :Vruchtwaterpunctie kan worden gebruikt om specifieke genetische aandoeningen te diagnosticeren, zoals cystische fibrose, sikkelcelanemie en de ziekte van Tay-Sachs. Deze aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties of veranderingen in specifieke genen.

4. Foetale infecties :Vruchtwaterpunctie kan bepaalde foetale infecties detecteren, zoals cytomegalovirus (CMV), toxoplasmose en rubella. Deze infecties kunnen ernstige gevolgen hebben voor de zich ontwikkelende foetus.

5. Longrijpheid :Vruchtwaterpunctie kan de rijpheid van de foetale longen beoordelen door de niveaus van specifieke verbindingen, zoals lecithine en sfingomyeline, in het vruchtwater te meten. Deze informatie is belangrijk bij het overwegen van vroeggeboorte.

6. Rh-incompatibiliteit :Vruchtwaterpunctie kan worden gebruikt om zwangerschappen te monitoren waarbij de moeder Rh-negatief is en de vader Rh-positief is. Deze test kan helpen bij het opsporen van Rh-incompatibiliteit, waarbij de foetus Rh-positief is en het risico loopt hemolytische anemie te ontwikkelen.

Het is belangrijk op te merken dat een vruchtwaterpunctie doorgaans wordt uitgevoerd tussen de 15 en 20 weken zwangerschap. Het is een relatief veilige procedure, maar er is een klein risico op complicaties, waaronder lekkage van vruchtwater en infectie. Daarom is het essentieel om de risico's en voordelen van een vruchtwaterpunctie met een zorgverlener te bespreken voordat u een beslissing neemt over de test.