Het proces waarbij vruchtwater wordt geëxtraheerd uit de vruchtzak rond een zich ontwikkelende foetus om menselijke chromosomen te onderzoeken, staat bekend als vruchtwaterpunctie. Vruchtwaterpunctie wordt doorgaans uitgevoerd tussen de 15 en 20 weken zwangerschap en maakt onder meer prenatale genetische screening, diagnose van genetische aandoeningen en bepaling van het geslacht van de foetus mogelijk. Door analyse van foetale cellen die aanwezig zijn in het vruchtwater kunnen genetische afwijkingen worden geïdentificeerd, waardoor cruciale informatie aan toekomstige ouders wordt verstrekt en passende medische beslissingen worden vergemakkelijkt.