Mensen die de ziekte van Krabbe ontwikkelen ontbreekt een enzym genaamd galactocerebrosidase of GALC , die een belangrijke rol bij de vorming van de myelineschede die zenuwweefsel beschermt speelt . De GALC tekort voort uit onregelmatigheden in de 14q31 chromosoom die passeren van ouders op kinderen . Genetische tests kunnen identificeren welke ouders een risico voor het hebben van een kind dat Krabbe ziekte zich ontwikkelt.
Symptomen
symptomen van de ziekte van Krabbe niet verschijnen bij de geboorte voor zuigelingen die te ontwikkelen de aandoening. Baby's die wel de ziekte van Krabbe zal stoppen met eten , de controle over hun hoofd verliezen , worden spastisch en geleidelijk hun zicht en gehoor te verliezen. Minder - specifieke symptomen van infantiele ziekte van Krabbe ook extreme prikkelbaarheid , constant huilen en ziekte vomiting.When Krabbe verschijnt voor het eerst tijdens de kindertijd of op volwassen leeftijd , zullen de mensen vinden het steeds moeilijker om te lopen , langzaam verliezen hun gezichtsvermogen en worden meer en meer ongecoördineerd . Deze waardeverminderingen evolueren tot blindheid en verlamming .
Behandelingen
Zuigelingen met de ziekte van Krabbe kunnen profiteren van het ontvangen van transfusies van navelstrengbloed van baby's tot wie zij zijn niet verwant. Oudere Krabbe ziekte patiënten hebben aangetoond verbetering na het ontvangen van beenmergtransplantaties , ook van niet-familieleden . Deze behandelingen niet genezen van de ziekte van Krabbe , echter. Als Nationaal Instituut voor Neurologische Aandoeningen en Stroke factsheet merkt op: " In het algemeen , de behandeling voor de aandoening is symptomatisch en ondersteunend . Fysiotherapie kan helpen handhaven of te verhogen spierspanning en bloedsomloop . "
Prevalentie
ziekte van Krabbe komt zeer zelden voor . Een overzicht van het onderzoek naar de voorwaarde gemaakt voor de National Institutes of Health merkt op dat slechts ongeveer 1 op de 100.000 Amerikanen wordt gediagnosticeerd met de ziekte van Krabbe . Van de personen met de ziekte van Krabbe , tussen 85 procent en 95 procent de ontwikkeling van de toestand voordat ze de leeftijd van 2 jaar hebben bereikt.
Prognose
Bijna elk kind met de ziekte van Krabbe overlijdt vóór het bereiken van 2 jaar . De 10 tot 15 procent van de kinderen die de ziekte van Krabbe ontwikkelen kan leven voor meerdere jaren na de diagnose , maar de voorwaarde zal verkorten hun leven .
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win