de ziekte van Huntington ( HD ) is een erfelijke neurologische aandoening die geleidelijk verlies van spiercontrole en progressieve dementie , onder andere symptomen veroorzaakt. Typische symptomen voor het eerst zichtbaar worden in de late jaren '30 en vroege jaren '40 , hoewel de leeftijd van begin sterk kan variëren en bij sommige patiënten gebeurt op een veel jongere leeftijd . Helaas , wetenschappers hebben nog een remedie te vinden ; moderne technologie heeft echter verrijkt ons begrip van - en het vermogen om te diagnosticeren - de ziekte. Diagnose

Hoewel HD voor het eerst werd beschreven door Dr George Huntington in 1872 , de mutatie die verantwoordelijk is voor de aandoening is niet vastgesteld tot 1993 . HD wordt veroorzaakt door een genetische afwijking in de Huntingtin gen op chromosoom 4 , als een van je ouders hadden HD , is er meestal een 50 procent kans dat je zal ook . Een tot 3 procent van de patiënten met HD hebben geen familiegeschiedenis van de aandoening . Labs kan DNA testen van een bloedmonster te bepalen of u het defecte gen - een techniek mogelijk gemaakt door de moderne ontwikkelingen in de technologie . Het kiezen om te worden getest op HD is een moeilijke , levensveranderende beslissing echter , en veel mensen die een risico lopen liever niet te worden getest op het gen .
Presymptomatisch onderzoek

Testen voor HD biedt informatie die kan helpen met andere beslissingen. Sommige mensen die vinden dat ze de mutant versie van het gen geërfd kunnen kiezen voor adoptie of hulp - voortplanting te zorgen dat hun kinderen niet eindigen met hetzelfde probleem . Aan de andere kant, als genetische testen blijkt dat je geen HD heeft erven , bent u gespaard van de pijnlijke last van angst . Bijgevolg , terwijl genetische testen bij kinderen van patiënten van HD niet kan voorkomen of genezen van de aandoening , kan het helpen mensen die het risico lopen maken een aantal belangrijke keuzes .
Muismodellen

een technologische vooruitgang die sterk bijgedragen tot de studie van HD was de ontwikkeling van een muismodel van de ziekte in 1996 . Door genetische engineering een muis waarvan het genoom ingebouwd een fragment van het humane gen huntingtin , wetenschappers konden muizen die enkele van de symptomen en bij wie nieuwe behandelingen kunnen worden getest .
RNAi
vertonen produceren

Misschien wel een van de meest veelbelovende gebieden van onderzoek in HD is RNA-interferentie of RNAi . Kortom , RNAi is een mechanisme waarbij cellen kleine RNA's die niet coderen voor eiwitten binden aan boodschapper RNAs ( transcripten van actieve genen ) , het gen silencing of verminderen van de hoeveelheid eiwit geproduceerd door het gen . RNAi biedt wetenschappers een manier om " uit te schakelen " een defect gen door de invoering van kleine interfererende RNA ( siRNA's ) in cellen . Medische onderzoekers zou kunnen gebruiken deze aanpak de defecte kopie van het Huntingtin gen uit te schakelen in HD . Er zijn een aantal obstakels moet overwinnen onderzoekers echter om deze techniek praktisch voor gebruik in mensen te maken .
Stamcellen

Stamcel technologie is een andere recente innovatie die een toepassing in de behandeling van HD kon vinden . Stamcellen zijn ongedifferentieerde cellen die aanleiding kunnen geven elk type weefsel in het lichaam . Het is mogelijk dat stamcel-technologie kan bieden artsen de mogelijkheid om dode hersencellen te vervangen bij patiënten met HD , maar zoals met RNAi zijn er een aantal uitdagingen onderzoekers moeten overwinnen voordat stamceltherapie voor HD levensvatbaar wordt .