Mensen met het syndroom van Down hebben drie exemplaren van chromosoom 21, in plaats van de gebruikelijke twee. Deze extra kopie van chromosoom 21 leidt tot een aantal ontwikkelingsproblemen, waaronder een verstandelijke beperking, karakteristieke gelaatstrekken en een verhoogd risico op bepaalde gezondheidsproblemen.

De extra kopie van chromosoom 21 beïnvloedt ook de functie van een aantal organellen, waaronder de mitochondriën, lysosomen en endoplasmatisch reticulum.

De mitochondriën zijn verantwoordelijk voor het produceren van energie voor de cel. Bij mensen met het syndroom van Down zijn de mitochondriën vaak kleiner en minder efficiënt in het produceren van energie. Dit kan tot een aantal problemen leiden, waaronder vermoeidheid, spierzwakte en een verhoogd risico op obesitas.

De lysosomen zijn verantwoordelijk voor het verteren en recyclen van afvalproducten. Bij mensen met het syndroom van Down zijn de lysosomen vaak kleiner en minder efficiënt in het verteren van afvalproducten. Dit kan tot een aantal problemen leiden, waaronder een verhoogd risico op infecties en een ophoping van afvalproducten in de cellen.

Het endoplasmatisch reticulum is verantwoordelijk voor de productie van eiwitten en lipiden. Bij mensen met het syndroom van Down is het endoplasmatisch reticulum vaak kleiner en minder efficiënt in het produceren van eiwitten en lipiden. Dit kan tot een aantal problemen leiden, waaronder een verhoogd risico op geboorteafwijkingen en een verminderd immuunsysteem.

De effecten van het Downsyndroom op organellen kunnen een breed scala aan gevolgen hebben voor de gezondheid en ontwikkeling van personen met de aandoening.