Neurofibromatose (NF) is een groep genetische aandoeningen die worden gekenmerkt door de groei van tumoren langs de zenuwen. Het meest voorkomende type neurofibromatose is neurofibromatose type 1 (NF1) , die ongeveer 1 op de 3.000 mensen treft. Er zijn twee andere soorten neurofibromatose:neurofibromatose type 2 (NF2) en schwannomatose .

Hier zijn enkele feiten over neurofibromatose:

*NF is een erfelijke aandoening, wat betekent dat het wordt doorgegeven van ouders op kinderen.

*NF1 wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF1-gen, dat zich op chromosoom 17 bevindt.

* NF2 wordt veroorzaakt door een mutatie in het NF2-gen, dat zich op chromosoom 22 bevindt.

* Schwannomatose wordt veroorzaakt door een mutatie in het SMARCB1-gen, dat zich op chromosoom 22 bevindt.

*De symptomen van NF kunnen variëren, afhankelijk van het type NF en het individu.

* Enkele veel voorkomende symptomen van NF1 zijn onder meer:

* Cafe-au-lait-vlekken, dit zijn lichtbruine plekken op de huid

* Sproeten in de oksels of liezen

* Lisch-knobbeltjes, dit zijn kleine bultjes op de iris van het oog

* Neurofibromen, dit zijn tumoren die langs de zenuwen groeien

* Optische gliomen, dit zijn tumoren die op de oogzenuw groeien

* Enkele veel voorkomende symptomen van NF2 zijn onder meer:

* Bilaterale vestibulaire schwannomen, dit zijn tumoren die groeien op de zenuwen die het binnenoor met de hersenen verbinden

* Schwannomen, dit zijn tumoren die langs de zenuwen groeien

* Meningiomen, dit zijn tumoren die groeien op de membranen die de hersenen en het ruggenmerg bedekken

* Ependymomen, dit zijn tumoren die in de hersenen en het ruggenmerg groeien

* Er is geen remedie voor NF, maar de symptomen kunnen onder controle worden gehouden. De behandeling kan een operatie, bestralingstherapie, chemotherapie en medicatie omvatten.

*NF kan mensen van alle leeftijden treffen, maar wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd.

*NF is een levenslange aandoening, maar met de juiste behandeling kunnen de meeste mensen met NF een volwaardig en actief leven leiden.

Als u of een dierbare NF heeft, is het belangrijk om regelmatig een arts te raadplegen om de aandoening te controleren en de symptomen onder controle te houden.