Er zijn veel verschillende ziektebeelden, elk met zijn eigen unieke reeks lichamelijke symptomen. Enkele van de meest voorkomende lichamelijke symptomen van verschillende syndromen zijn:

Downsyndroom:

- Kleine gestalte

- Brede handen

- Brede voeten

- Brushfield spots (kleine witte vlekjes op de iris van de ogen)

- Epicanthalplooi (huidplooi die de binnenhoek van het oog bedekt)

- Hypotonie (lage spierspanning)

- Verstandelijke beperking

Fragiel X-syndroom:

- Groot hoofd

- Lang gezicht

- Prominent voorhoofd

- Grote oren

- Spraakproblemen

- Verstandelijke beperking

- Autistisch gedrag

Marfansyndroom:

- Groot postuur

- Lange, slanke armen en benen

- Gezamenlijke laksheid

- Scoliose (kromming van de wervelkolom)

- Aorta-aneurysma (een uitstulping in de hoofdslagader van het lichaam)

- Ectopia lentis (ontwrichting van de ooglens)

Neurofibromatose:

- Meerdere huidgroei (neurofibromen)

- Café au lait-vlekken (lichtbruine vlekken op de huid)

- Axillaire sproeten (clusters van sproeten op de oksels)

- Lisch-knobbeltjes (kleine, gepigmenteerde gezwellen op de iris van de ogen)

- Skeletachtige misvormingen

- Leerstoornissen

Prader-Willi-syndroom:

- Hypotonie (lage spierspanning)

- Kleine gestalte

- Verstandelijke beperking

- Hyperfagie (overmatige eetlust)

- Obesitas

- Hypogonadisme (lage geslachtshormonen)

Rett-syndroom:

- Handen wringen

- Heen en weer schommelen

- Spraakproblemen

- Verstandelijke beperking

- Aanvallen

- Scoliose (kromming van de wervelkolom)

Turner-syndroom:

- Kleine gestalte

- Hals met zwemvliezen

- Brede borst

- Lage haarlijn

- Onvruchtbaarheid

- Nierproblemen

- Schildklierproblemen

Williams-syndroom:

- Elfachtige gezichten (een karakteristiek gelaatsuitdrukking met een brede mond, volle wangen en een korte neus)

- Cardiovasculaire problemen (zoals aortastenose en supravalvulaire aortastenose)

- Ontwikkelingsachterstand

- Verstandelijke beperking

- Hyperacusis (gevoeligheid voor harde geluiden)

- Sociale angststoornis