De eerste tekenen en symptomen van het syndroom van Down kunnen zijn:

* Opvallende gelaatstrekken, waaronder een afgeplatte neusbrug, een opwaartse helling naar de ogen en een grote tong die uit de mond kan steken

*Korte gestalte

* Hypotonie, of verminderde spiertonus

* Brede handen met een enkele handpalmplooi

* Een grote opening tussen de grote teen en de tweede teen

* Overmatige huid in de nek