Het Stephenson-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een combinatie van lichamelijke en geestelijke gezondheidsproblemen. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het SUPT5H-gen, dat betrokken is bij de ontwikkeling en functie van de hersenen.

Symptomen van het Stephenson-syndroom kunnen sterk variëren, maar kunnen zijn:

* Verstandelijke beperking

* Autismespectrumstoornis

* Spraak- en taalproblemen

* Moeite met sociale interactie

* Hyperactiviteit en impulsiviteit

* Spanning

* Depressie

* Aanvallen

* Visusproblemen

* Gehoorverlies

* Hartafwijkingen

* Nierproblemen

* Maagdarmproblemen

De behandeling van het Stephenson-syndroom is gericht op het beheersen van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Er is geen remedie voor de aandoening, maar vroege interventie en ondersteuning kunnen mensen met het Stephenson-syndroom helpen hun volledige potentieel te bereiken.

Als u of uw kind symptomen van het Stephensonsyndroom ervaart, is het belangrijk om naar een arts te gaan voor diagnose en behandeling.