Rubinstein-Taybi-syndroom (RTS)

Het Rubinstein-Taybi-syndroom (RTS) is een zeldzame genetische aandoening die vele delen van het lichaam aantast. Deze aandoening is vernoemd naar de artsen die de aandoening voor het eerst beschreven in 1963, dr. Jack Rubinstein en dr. Hooshang Taybi.

Wat veroorzaakt het Rubinstein-Taybi-syndroom?

Veranderingen of mutaties in het CREB-bindend eiwit (CREBBP)-gen en, minder vaak, het EP300-gen veroorzaken RTS. Deze genen geven instructies voor het maken van eiwitten die een rol spelen bij de regulatie van genactiviteit en andere essentiële cellulaire functies. Veranderingen in deze genen kunnen deze functies verstoren, wat leidt tot de karakteristieke kenmerken van RTS.

Wat zijn de symptomen van het Rubinstein-Taybi-syndroom?

RTS beïnvloedt veel verschillende delen van het lichaam en de kenmerken ervan kunnen variëren van mild tot ernstig. Enkele van de gemeenschappelijke kenmerken van RTS zijn:

- Brede duimen en grote tenen

- Kleine gestalte

- Brede of snavelvormige neus

- Wijd uit elkaar staande ogen

- Naar beneden hellende ooglidspleten (openingen van de oogleden)

- Overlappende tenen (meestal de tweede en derde teen)

- Vertraagde spraak- en taalontwikkeling

- Verstandelijke beperking

- Gedragsproblemen

Hoe wordt het Rubinstein-Taybi-syndroom gediagnosticeerd?

RTS wordt meestal gediagnosticeerd op basis van iemands fysieke kenmerken, symptomen en een genetische test. De genetische test zoekt naar veranderingen of mutaties in het CREBBP- of EP300-gen.

Hoe wordt het Rubinstein-Taybi-syndroom behandeld?

Er is geen remedie voor RTS, maar er zijn behandelingen om de symptomen van de aandoening te beheersen. Behandeling voor RTS kan bestaan ​​uit fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, speciaal onderwijs en gedragstherapie.

Wat is de prognose voor het Rubinstein-Taybi-syndroom?

De prognose voor RTS kan variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Met de juiste medische zorg en ondersteuning kunnen mensen met RTS vaak een volwaardig en productief leven leiden.