Hyperekplexia wordt meestal veroorzaakt door een genetische aandoening en wordt meestal gediagnosticeerd in de vroege kindertijd . Zuigelingen met Hyperekplexia tonen een abnormaal sterke schrikreactie , waardoor hun ogen te sluiten en hun ledematen te breiden . Zij kunnen links om terwijl dit gebeurt . Deze baby's zullen ook het lichaam stijfheid vertonen terwijl wakker . De stijfheid wordt nog erger wanneer de baby wordt vastgehouden of aangeraakt en verdwijnt tijdens de slaap .
Geschiedenis
Hyperekplexia werd voor het eerst officieel erkend in 1962 . Twee artsen gewezen op de klassieke tekenen van de aandoening in verschillende zuigelingen , waaronder stijfheid , sterke hersenstam reflexen en overdreven schrikreactie . Sindsdien hebben wetenschappers ontdekt het gemuteerde gen dat de erfelijke aandoening veroorzaakt. Vooruitgang in de genetische testen en behandelingen helpen de diagnose en behandeling van deze aandoening .
Overwegingen
Zuigelingen met Hyperekplexia lopen het risico op complicaties . Hip misvormingen , hernia en zelfs wiegendood ( SIDS ) zijn gekoppeld aan Hyperekplexia . Gelukkig kan Hyperekplexia kort na de geboorte , die zorgt voor snel en vroege behandeling worden gediagnosticeerd . Dit kan voorkomen dat bepaalde complicaties en maakt het ook mogelijk voor de identificatie en behandeling van problemen die zich voordoen. Bij Hyperekplexia wordt de behandeling gebruikt om de symptomen te verlichten , omdat de oorzaak niet kunnen worden behandeld of genezen .
Oorzaak
Hyperekplexia gezien bij zuigelingen is het resultaat van een genetische mutatie . Deze mutatie voorkomt glycinereceptoren naar behoren functioneert . Omdat de glycine receptoren zo ongevoelig voor glycine , spinale remming vermindert , waardoor een overdreven schrikreactie . Hoewel deze reactie doet steeds meer ingetogen loop van de tijd , is er geen remedie voor de genetische mutatie.
Misvattingen
Disorders presenteren met een overdreven schrikreactie vaak een verkeerde diagnose gesteld . Zuigelingen met Hyperekplexia al lang gediagnosticeerd met epilepsie en andere epileptische stoornissen vanwege hun stijfheid en sterke immobilisatie bij het tentoonstellen van een schrikreactie .
Post- Traumatische Stress Stoornis
Zelden , een hyperstartle reactie kan later in het leven worden verworven. Dit is het vaakst gezien in post - traumatische stress-stoornis . De oorzaak verschilt van de oorzaak van Hyperekplexia en psychologische plaats neurologische of genetische . In plaats van een oncontroleerbare lichamelijke reactie op stimuli , kan PTSS -patiënten een sterke schrikreactie in ongepaste situaties die herinneringen aan trauma veroorzaken ervaren. Er is behandeling voor deze aandoening , en in tegenstelling tot mensen met Hyperekplexia , kan PTSS -patiënten uiteindelijk ontdoen van hun hyperstartle reactie .
Andere voorwaarden
Veel andere neurologische en psychische aandoeningen , waaronder het syndroom van Gilles de la Tourette en de " gekkekoeienziekte ", soms aanwezig met een hyperstartle respons als een symptoom . Psychiaters kan een moeilijke tijd diagnosticeren hun patiënten hebben, omdat een hyperstartle reactie is niet indicatief voor een bepaalde psychische toestand . Ze zouden moeten kijken naar de toestand van de patiënt over het algemeen , in plaats van zich te richten op een aantal symptomen .
Gezondheid en ziekte © https://www.gezond.win