Ehlers-Danlos-syndromen (EDS) zijn een groep genetische aandoeningen die het bindweefsel door het hele lichaam aantasten. Bindweefsel is het materiaal dat het lichaam bij elkaar houdt en ondersteuning biedt voor de structuren. Het wordt aangetroffen in de huid, botten, spieren, ligamenten, pezen en bloedvaten.

Bij EDS is het bindweefsel zwak en rekbaar, wat tot een verscheidenheid aan symptomen kan leiden, waaronder:

* Gezamenlijke hypermobiliteit:De gewrichten kunnen buiten hun normale bewegingsbereik bewegen.

* Hyperrekbaarheid van de huid:de huid kan gemakkelijk uitrekken en kan er los of gerimpeld uitzien.

* Breekbaarheid van het weefsel:het bindweefsel kan gemakkelijk scheuren of breken, wat kan leiden tot blauwe plekken, ontwrichtingen en hernia's.

* Gemakkelijk bloeden:De bloedvaten kunnen kwetsbaar zijn en gemakkelijk bloeden.

*Orgaanverzakking:De organen kunnen doorzakken of uit hun plaats vallen omdat het bindweefsel dat ze ondersteunt zwak is.

De exacte pathofysiologie van EDS is nog niet volledig bekend, maar er wordt aangenomen dat deze wordt veroorzaakt door mutaties in genen die coderen voor eiwitten die betrokken zijn bij de synthese en structuur van collageen. Collageen is een belangrijk onderdeel van bindweefsel en mutaties in deze genen kunnen leiden tot de productie van abnormaal collageen dat zwak en rekbaar is.

Er zijn verschillende soorten EDS, elk met zijn eigen unieke reeks symptomen en genetische mutaties. Enkele van de meest voorkomende typen zijn:

* Klassieke EDS: Dit is het meest voorkomende type EDS en wordt gekenmerkt door gewrichtshypermobiliteit, hyperextensibiliteit van de huid en fragiliteit van weefsel.

* Vasculaire EDS: Dit type EDS wordt gekenmerkt door verzwakte bloedvatwanden, wat kan leiden tot gemakkelijke bloedingen, aneurysma's en dissecties.

* Kyfoscoliotische EDS: Dit type EDS wordt gekenmerkt door ernstige kromming van de wervelkolom (kyfoscoliose) en gewrichtshypermobiliteit.

* Arthrochalasie EDS: Dit type EDS wordt gekenmerkt door ernstige gewrichtshypermobiliteit en dislocaties.

EDS is een levenslange aandoening, maar er zijn behandelingen die kunnen helpen de symptomen onder controle te houden. De behandeling kan bestaan ​​uit fysiotherapie, ergotherapie, medicatie en een operatie.