Nagel-patella-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de ontwikkeling van de nagels, botten en nieren beïnvloedt. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het LMX1B-gen, dat betrokken is bij de ontwikkeling van deze weefsels.

Symptomen en kenmerken van het nagel-patella-syndroom kunnen zijn:

* Nagelafwijkingen: De nagels kunnen ontbreken, vervormd zijn of een driehoekige vorm hebben. Ze kunnen ook broos zijn en vatbaar voor splijten.

* Knieproblemen: De knieschijven kunnen ontwricht of afwezig zijn, en de benen kunnen gebogen of met de knieën gebogen zijn.

* Elleboogproblemen: De ellebogen kunnen vergroot zijn en een beperkt bewegingsbereik hebben.

* Nierproblemen: Nierproblemen kunnen variëren van mild tot ernstig en kunnen nierstenen, nierfalen en nierziekte in het eindstadium omvatten.

* Andere kenmerken: Andere kenmerken van het nagel-patella-syndroom zijn onder meer een kleine gestalte, gehoorverlies, problemen met het gezichtsvermogen en tandafwijkingen.

De ernst van het nagel-patella-syndroom kan van persoon tot persoon verschillen. Sommige mensen hebben mogelijk slechts milde symptomen, terwijl anderen mogelijk ernstigere problemen hebben. Er is geen remedie voor het nagel-patella-syndroom, maar behandeling kan helpen de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren.